La sindrome delle gambe senza riposo (anche sindrome di Wittmaack-Ekbom o RLS, acronimo dei termini inglesi Restless Legs Syndrome) è uno dei vari disturbi del sonno appartenenti alla categoria delle cosiddette parasonnie (secondo il DSM IV; nell’ambito della classificazione ICSD, la RLS viene inserita nelle dissonnie).
Si tratta di un disturbo neurologico che si caratterizza per la necessità che il soggetto avverte di muovere le gambe; tale necessità è solitamente associata a una più o meno intensa sensazione di fastidio nonché a dolenzia e/o formicolio agli arti inferiori. Il movimento degli arti interiori provoca un temporaneo sollievo al soggetto.
La sindrome delle gambe senza riposo colpisce in particolar modo le donne adulte che si trovano nella fascia di età compresa tra i 35 e i 50 anni, ma tutti possono esserne interessati, persino i bambini, anche se in questi ultimi è difficile fare una diagnosi precisa, vista la loro difficoltà nel descrivere con precisione le sensazioni che avvertono.
Dai dati presenti in letteratura, si stima che la prevalenza del disturbo in età adulta si aggiri tra il 5 e il 15% circa, mentre in età pediatrica la prevalenza è minore, essendo compresa tra il 5 e il 10%. Va precisato che, come riportato in studi recenti, trattandosi di un disturbo non sempre facilmente diagnosticabile, la sua prevalenza potrebbe essere maggiore.
Le cause della sindrome delle gambe senza riposo
Si distingue tra una forma primaria e una forma secondaria della sindrome delle gambe senza riposo; la forma primaria è idiopatica, ovvero a eziologia sconosciuta; generalmente insorge in modo lento, progressivo e ha la tendenza a peggiorare con il passare del tempo.
Un ruolo importante nello sviluppo della sindrome delle gambe senza riposo nella forma primaria sembrano averlo i fattori genetici; dai dati presenti in letteratura si evince che più del 60% dei casi di RLS sono a carattere familiare e la trasmissione avviene tramite il meccanismo autosomico dominante a penetranza variabile.
La forma secondaria insorge spesso in modo improvviso, solitamente in soggetti adulti ultraquarantenni ed è associata a determinate condizioni patologiche o all’assunzione di determinate sostanze farmacologiche. Spesso il soggetto lamenta la sintomatologia della patologia anche nelle ore del giorno.
Va notato come la condizione clinica più comune associata alla RLS sia la carenza di ferro (ferritinemia inferiore a 50 µg/L); anche la carenza di folati può favorire l’insorgenza del disturbo.
Le patologie associate alla sindrome delle gambe senza riposo sono numerose, fra queste vanno ricordate l’amiloidosi, l’artrite reumatoide, la celiachia, il diabete mellito, la malattia di Lyme, la malattia di Parkinson, le neuropatie periferiche, la sclerosi multipla, la sindrome di Sjögren, le varici venose e l’uremia.
Si è osservato che alcuni principi attivi possono scatenare la sindrome delle gambe senza riposo oppure peggiorarne la sintomatologia nel caso il disturbo fosse preesistente; fra questi vi sono alcuni farmaci antiemetici, alcuni farmaci antistaminici, molti antidepressivi, molti antispastici e alcuni anticonvulsivanti.
In molti casi, la risoluzione della patologia sottostante o l’interruzione del trattamento farmacologico determina la cessazione della sintomatologia della RLS.
In alcuni casi la sindrome delle gambe senza riposo si è manifestata in seguito alla sospensione dell’assunzione di benzodiazepine.
Una condizione associata al peggioramento dei sintomi della sindrome è l’ipoglicemia; in altri casi è la gravidanza (in questo caso si ipotizza che il disturbo sia legato o a un problema ormonale oppure, più probabilmente, alla carenza di ferro, un problema che interessa molte delle donne che sono in stato interessante).
Si è anche notato che sia la forma primaria che quella secondaria della sindrome delle gambe senza riposo può peggiorare dopo un intervento chirurgico di qualsiasi tipo.
Alcuni autori ritengono che l’abuso di bevande contenenti caffeina o un’eccessiva assunzione di alcolici possa predisporre la persona alla sindrome in questione.
I sintomi della sindrome delle gambe senza riposo
I sintomi della sindrome delle gambe senza riposo non sono sempre facilmente descrivibili dal soggetto; alcuni parlano di un non meglio precisato formicolio agli arti inferiori, altri di brividi, altri di contrazioni, prurito o solletico; la sensazione di fastidio che si prova migliora con il movimento delle gambe e in genere è proprio la necessità di compiere questi movimenti che provoca difficoltà nell’addormentamento se non addirittura vera e propria insonnia. Non a caso, la sindrome delle gambe senza riposo è una delle cause di insonnia secondaria che si riscontrano con maggiore frequenza fra le persone adulte.
La sindrome delle gambe senza riposo ha anche conseguenze diurne fra le quali le più comuni sono un aumentato senso di stanchezza e un’eccessiva sonnolenza, ma si riscontrano anche irritabilità e problemi di attenzione.
Nel caso di bambini, i sintomi della sindrome delle gambe senza riposo sono spesso spiegati in modo confuso; molti di loro parlano di una sensazione strana, come se delle formiche camminassero loro sulle gambe oppure dicono di avvertire come delle “piccole onde” a livello degli arti inferiori. I genitori avvertono che qualcosa non va perché in genere i bambini che soffrono della sindrome hanno problemi ad addormentarsi, sono iperattivi nel corso della giornata e spesso mostrano segni di disattenzione in ambito scolastico.
Alcuni autori hanno messo in relazione la RLS con l’ADHD, la sindrome da iperattività/deficit di attenzione e si è osservato che il trattamento della sindrome delle gambe senza riposo ha notevoli benefici anche a livello comportamentale.
Come si diagnostica la sindrome delle gambe senza riposo?
La diagnosi di sindrome delle gambe senza riposo si avvale di determinati criteri diagnostici recentemente rivisti:
- necessità irrefrenabile di muovere gli arti inferiori associata a sensazioni di fastidio, formicolio e/o dolore;
- miglioramento della sintomatologia in seguito al movimento degli arti inferiori;
- peggioramento dei sintomi con il riposo;
- peggioramento dei sintomi nelle ore serali o notturne.
Ovviamente è importante la storia clinica del paziente (si indaga un’eventuale familiarità e si verifica l’eventuale presenza di fattori di rischio per l’insorgenza del disturbo).
Alcuni specialisti, nel caso di dubbi diagnostici possono richiedere l’esecuzione di una polisonnografia.
Il trattamento della sindrome delle gambe senza riposo
In primis, il soggetto deve mettere in atto una corretta igiene del sonno (rimandiamo per i dettagli al paragrafo Sonno e qualità della vita presente nel nostro articolo Sonno).
Una regolare attività fisica (evitando di svolgerla nelle tarde ore serali) è decisamente consigliabile e può aiutare a ridurre significativamente la fastidiosa sintomatologia.
In alcuni casi, se lo specialista lo ritiene opportuno, si può effettuare un trattamento farmacologico; di norma si utilizzano benzodiazepine o pramipexolo. Nel caso di carenze vitaminiche (folati e vitamine del gruppo B) o di minerali (ferro) si può prevedere un’opportuna integrazione.
Nelle forme secondarie della sindrome si deve agire, come detto, risolvendo la patologia sottostante.