L’oloprosencefalia è una rara anomalia congenita del telencefalo determinata dalla parziale o dalla mancata divisione in due del prosencefalo (una regione dell’encefalo embrionale); ne consegue l’assenza dei due emisferi cerebrali; i soggetti affetti dalla patologia che riescono a sopravvivere dopo il parto sono affetti da gravi problemi neurologici.
Le anomalie congenite che riguardano l’encefalo siano piuttosto rare, fra queste l’oloprosencefalia è quella che si riscontra con maggiore frequenza; dai dati presenti in letteratura si stima un caso ogni 10.000-16.000 nati vivi.
Cause
Esistono varie cause e fattori favorenti lo sviluppo di oloprosencefalia.
Alla base della patologia possono esserci mutazioni genetiche e anomalie cromosomiche.
Fra le mutazioni genetiche responsabili si ricordano quelle dei geni Sonic hedgehod, Pax 2, Pax 6, TGIF, ZIC2 e SIX3.
Fra le anomalie cromosomiche le più importanti sono la sindrome di Patau (trisomia 13) e la sindrome di Edwards (trisomia 18).
Sono state poi individuate alcune condizioni favorenti fra cui infezioni transplacentari, diabete gestazionale, assunzione di determinati farmaci (per esempio, acido retinoico, litio, anticonvulsivanti ecc.), consumo di sostanze alcoliche e fumo di sigaretta.
Oloprosencefalia – Le varie forme
Esistono varie forme della patologia, con vario grado di gravita:
- oloprosencefalia alobare, la forma più grave;
- oloprosencefalia semilobare, di gravità intermedia;
- oloprosencefalia lobare, la forma più lieve.
Nella forma alobare non esiste il minimo segno di divisione dei due emisferi cerebrali; il volto è caratterizzato da gravi anomali quali ciclopia e labbro leporino. La maggior parte dei soggetti affetti da questa forma vanno incontro a decesso nel giro di poco tempo o, addirittura, nascono già morti.
Nella forma semilobare la divisione degli emisferi è accennata; le anomalie del volto non sono sempre presenti e possono essere diverse da quelle che caratterizzano la forma alobare. Pur essendo una forma meno grave, anche in questo caso la morte sopravviene nel giro di poco tempo.
Nella forma lobare, gli emisferi del telencefalo sono quasi completi; sono però generalmente presenti ritardo mentale e altri problemi neurologici. Le anomalie del volto sono meno frequenti rispetto a quanto si verifica nelle altre forme della malattia. Per l’individuazione della forma occorrono una valutazione obbiettiva e una risonanza magnetica nucleare.
Nei casi di oloprosencefalia associati ad anomalie cromosomiche possono essere presenti altre anomalie anatomiche (per esempio, criptorchidismo, polidattilia, spina bifida aperta ecc.).
Altre problematiche che possono essere presenti sono ritardo nello sviluppo, anomalie degli arti, disfunzioni ipofisarie e ipotalamiche, epilessia ecc.
Diagnosi
La patologia può essere diagnosticata con molto anticipo rispetto alla data prevista del parto; l’esame più appropriato per la diagnosi prenatale è la risonanza magnetica fetale, anche in alcuni casi può essere sufficiente un’ecografia prenatale.
La risonanza magnetica nucleare è l’indagine strumentale principale per la diagnosi di oloprosencefalia
Oloprosencefalia – Terapia
Non esiste una terapia specifica per la malattia; si possono solo mettere in atto trattamenti sintomatici volti a migliorare il quadro clinico e a prevenire, nei limiti del possibile, le complicazioni più serie. Per esempio, nel caso di disfunzioni a livello ipofisario e ipotalamico è possibile intervenire con terapie ormonali, nel caso di labbro leporino si ricorre alla chirurgia, la stessa cosa nel caso sia presente criptorchidismo ecc.
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