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Mielofibrosi con metaplasia mieloide

La mielofibrosi con metaplasia mieloide è una malattia mieloproliferativa cronica caratterizzata da marcata fibrosi midollare, dalla presenza nel sangue periferico di elementi immaturi della linea granulocitaria ed eritroblastica e da metaplasia mieloide a prevalenza spleno-epatica; si osserva in pazienti prevalentemente uomini intorno ai 60-70 anni (raro riscontrarla in soggetti di età inferiore).

Mielofibrosi con metaplasia mieloide – Sintomi

I segni e i sintomi più frequenti che si riscontrano più frequentemente nei soggetti affetti da mielofibrosi sono: dispnea (difficoltà nella respirazione), affaticabilità, cardiopalmo e pallore con tensione addominale e dolore a livello dell’ipocondrio sinistro, spesso in seguito a infarti splenici. Sono inoltre osservabili manifestazioni emorragiche per lo più lievi quali petecchie ed ecchimosi.

La splenomegalia (ingrossamento della milza) dovuta all’emopoiesi extramidollare è presente in tutti i pazienti, le dimensioni possono essere di media entità oppure di grado tale da occupare quasi tutto l’addome.

Diagnosi

La diagnosi di mielofibrosi può essere casuale in occasione di esami clinici obiettivi o di indagini di laboratorio. Reperto costante è l’incremento delle fibre reticolari nel midollo che in genere tendono a incrementare con il progredire della malattia. A seconda delle varie anomalie cellulari e alla gravità della fibrosi viene proposta una classificazione della malattia in quattro stadi. Alcuni pazienti possono sviluppare un’osteosclerosi con effetti simili a quelli della metastasi da carcinoma.

mielofibrosi

La mielofibrosi è una malattia rara; nel nostro Paese si stimano circa 350 nuovi casi all’anno.

Mielofibrosi – Cura

Nella maggior parte dei casi i soggetti asintomatici non vengono sottoposti ad alcuna cura. In genere il periodo libero da terapia può variare da mesi ad anni e il paziente viene sottoposto solo a controlli periodici. Un trattamento viene instaurato quando comincia a manifestarsi un’anemia che all’inizio può essere trattata anche con terapia trasfusionale. In genere l’anemia aumenta con l’incremento della splenomegalia.

I farmaci impiegati nei soggetti affetti da mielofibrosi sono molteplici: vengono infatti utilizzate terapie con androgeni (testosterone, oximetolone, stanazolone) nel tentativo di migliorare l’eritropoiesi, molto spesso associate anche a terapie steroidee soprattutto nei casi di anemia a componente emolitica.

I farmaci antiblastici sono utilizzati nei pazienti con leucocitosi, piastrinosi e splenomegalia. Per ridurre il volume splenico e relative complicanze, è stata utilizzata anche la radioterapia splenica.

L’intervento chirurgico di splenectomia (rimozione della milza) può essere preso in considerazione in presenza di dolore intenso e persistente dovuto alla milza molto grande o infartuata, anemia emolitica refrattaria, ipersplenismo con piastrinopenia severa, ipertensione portale, tenendo però presente che l’intervento ha delle forti controindicazioni.

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