La micrognazia (anche micrognatismo) è un’anomalia cranio-facciale che si caratterizza per le dimensioni ridotte della mandibola che appare molto più piccola rispetto alla mascella. Ciò determina un profilo detto popolarmente “a becco di uccello”.
La micrognazia è una malformazione relativamente rara (colpisce un neonato ogni 10.000 circa) ed è dovuta a un insufficiente sviluppo prenatale di origine ereditaria o genetica; può presentarsi in forma isolata, ma più spesso è associata ad altre anomalie.
A seconda della fase della crescita in cui l’anomalia si manifesta, essa può essere all’origine di vari disturbi e complicanze più o meno severi (comprese malformazioni del cranio e delle orecchie).
La micrognazia può essere mono- o bilaterale; nel primo caso l’asimmetria del volto risulta maggiormente evidente.
Cause di micrognazia
Le cause di micrognazia sono numerose; fra queste vale la pena ricordare:
- sindrome (o sequenza) di Pierre Robin (una condizione caratterizzata da insufficiente sviluppo mandibolare, glossoptosi, palatoschisi e difficoltà respiratorie)
- sindrome del cri du chat (una malattia genetica rara causata dalla delezione di parte del cromosoma 5)
- sindrome di Marfan
- sindrome di Turner (una patologia che interessa il sesso femminile)
- sindrome feto-alcolica (condizione causata da abuso di sostanze alcoliche nel corso dell’intera gravidanza)
- progeria (una malattia rara che causa l’invecchiamento precoce)
- trisomia 13 (un’anomalia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 13 in sovrannumero)
- trisomia 18 (una malattia genetica rara caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in più nel cariotipo).
Altre cause di micrognazia sono alcune forme di displasia scheletrica e la palatoschisi (una malformazione del palato).
Diagnosi prenatale
La diagnosi prenatale non è sempre facile; l’ecografia morfologica che viene effettuata alla ventesima settimana di gravidanza non sempre risulta attendibile; se si ha il sospetto di malattie rare o genetiche, lo specialista ginecologo potrà consigliare l’effettuazione di esami diagnostici maggiormente specifici come l’ecografia tridimensionale, l’amniocentesi e un consulto genetico.
Micrognazia: cura
In alcuni casi è necessario intervenire alla nascita perché la respirazione del feto potrebbe essere molto difficoltosa; si dovranno quindi mettere in atto le procedure che possano garantire un’adeguata attività respiratoria e un’adeguata alimentazione. In seguito potrà essere preso in considerazione un intervento di chirurgia maxillo-facciale. Un cenno merita la cosiddetta distrazione osteogenetica, una metodica adottata nei neonati affetti da micrognazia e dalla sindrome di Pierre Robin; grazie a dei “distrattori” interni si è in grado di allungare il corpo mandibolare che finisce per trascinare con sé tutta la muscolatura della lingua e del pavimento della bocca. La distrazione mandibolare consente un aumento dello spazio respiratorio e di evitare la tracheotomia (o di ridurne i tempi di mantenimento).
