La malattia granulomatosa cronica è una patologia da immunodeficienza primaria; è causata da difetti in un gruppo di proteine che partecipa all’eliminazione dei microrganismi patogeni. Al momento attuale sono stati identificati quattro geni coinvolti.
Nel 60% dei casi circa, il gene responsabile della malattia è localizzato sul cromosoma X: le donne portatrici sane hanno quindi una probabilità su due di generare figli maschi affetti dalla patologia. Gli altri geni coinvolti sono localizzati invece su cromosomi non sessuali e la trasmissione è di tipo autosomico recessivo: la patologia può colpire sia maschi che femmine e si manifesta soltanto quando vengono ereditate due copie alterate del gene da ciascuno dei genitori.
Manifestazioni cliniche
La malattia granulomatosa cronica si caratterizza per la suscettibilità alle infezioni batteriche quali linfoadeniti suppurative, osteomieliti, ascessi perianali, stomatite ulcerativa, polmoniti e diarrea cronica (solitamente da germi).
Malattia granulomatosa cronica: diagnosi e trattamento
La diagnosi si basa su esami ematici di laboratorio.
Negli corso degli ultimi anni la possibilità di curare la malattia granulomatosa cronica attraverso il attraverso il trapianto di cellule staminali ematopoietiche da donatore HLA identico si è dimostrata efficace, in particolar modo se l’operazione viene effettuata in età pre-adolescenziale e comunque prima dell’instaurarsi di complicanze infiammatorie croniche e/o di danni d’organo a carattere permanente. In ogni caso è possibile migliorare la qualità e la durata media di vita dei malati grazie alla prevenzione e al trattamento tempestivo delle infezioni.
