La malattia di Gaucher (talvolta anche lipidosi) è una affezione ereditaria dovuta ad accumulo di glucosilceramide. Ne esistono tre forme:
I) dell’adulto o non neuronopatica, cronica
II) infantile o neuronopatica, acuta
III) giovanile o neuronopatico, subacuta.
Le manifestazioni cliniche sono variegate: una notevole splenomegalia (ingrossamento della milza), spesso epatomegalia, segni neurologici, trombocitopenia (riduzione dei livelli di piastrine circolanti), emorragie, anemia, frequenti infezioni polmonari, lesioni ossee con fratture patologiche, cute giallo-bruna al viso, mani, nuca, ispessimenti giallastri della congiuntiva ai due lati della cornea.
Diagnosi e terapia
Per la diagnosi di malattia di Gaucher è importante la ricerca in laboratorio delle caratteristiche cellule di Gaucher, presenti nella milza e nel fegato, e valutando l’attività della glucosilceramide.
La terapia nei casi di ipersplenismo con trombocitopenia è l’intervento chirurgico di splenectomia. Sono state tentate terapie sostitutive con iniezione endovenose di beta-glucosidasi placentare purificata nel tipo I e trapianto di midollo osseo nel tipo II e III. Per il resto il trattamento è sintomatico.
Ecco come Wikipedia tratta l’argomento Malattia di Gaucher.
