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Malattia di Best

La malattia di Best (anche distrofia maculare vitelliforme) è una rara maculopatia che si manifesta generalmente durante la prima o la seconda decade di vita. Deve il suo nome all’oculista tedesco che la descrisse per la prima volta (1905), Friedrich Best.

La patologia è dovuta a un difetto genetico di tipo autosomico dominante; può essere monolaterale o colpire entrambi gli occhi.

Malattia di Best: diagnosi

Il decorso della malattia varia da individuo a individuo e, in determinati casi, si ha una discreta conservazione della capacità visiva centrale.

Generalmente la diagnosi viene effettuata nel periodo infantile; essa è piuttosto facile ed è effettuabile con l’esame del fondo oculare, anche se può essere facilitata notevolmente dall’esecuzione di un OCG (elettrooculogramma), un esame che valuta la funzionalità dell’epitelio pigmentato retinico.

Quando la malattia è nelle sue fasi iniziali, al centro della retina è osservabile una piccola incurvatura cistoide di forma rotonda dai margini piuttosto netti di colore giallognolo che ricorda un “tuorlo d’uovo”. Nella gran parte dei casi, in questa fase non si registrano riduzioni dell’acuità visiva e comunque, se presenti, sono di minima entità. Questa situazione può restare stabile per diversi anni.

Nelle fasi più avanzate la cisti può rompersi assumendo una forma detta “a uovo strapazzato”; di norma si registra una drastica riduzione del visus, anche se raramente si va al di sotto di 1/20. Man mano che la malattia progredisce si può avere la formazione neovascolarizzazioni nella coroide che, solitamente, contribuiscono a un’importantissima riduzione dell’acuità visiva.

Malattia di Best: terapia

malattia di bestNon esistono, allo stato attuale, terapie efficaci in grado di fermare il decorso della malattia di Best; i pazienti possono trarre un certo giovamento grazie ad ausili per ipovedenti quali lenti telescopiche, software ingrandenti o video-ingranditori.

Di solito viene suggerita l’assunzione di integratori alimentari (vitamina A o luteina), ma è corretto precisare che non esistono prove scientifiche sull’utilità di queste assunzioni.

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