La tipizzazione HLA è un esame di laboratorio effettuato con metodi di biologia molecolare; non è un esame di routine e viene richiesto con scopi ben precisi; prima di entrare nel dettaglio e spiegare a cosa serve questo test, è però necessario illustrare brevemente e in maniera semplice alcuni concetti fondamentali.
HLA – Antigeni leucocitari umani
Il nostro sistema immunitario, per distruggere i microrganismi patogeni che attaccano l’organismo deve prima di tutto riconoscerli; è quindi fondamentale che esso distingua cioè che è estraneo (tecnicamente, non-self) da ciò che invece gli appartiene (self); il sistema immunitario può fare questa distinzione perché sulla superficie di ogni cellula sono presenti molecole di identificazione; gli invasori possono essere identificati perché sulla superficie delle loro cellule hanno molecole che sono estranee al sistema immunitario.
La tipizzazione HLA è un esame utile per indagare le malattie del complesso sistema immunitario umano.
Negli esseri umani le più importanti molecole di autoidentificazione sono note come antigeni leucocitari umani (Human Leucocyte Antigens, ovvero HLA o, anche complesso maggiore di istocompatibilità, MCH). Questo sistema ha un ruolo fondamentale nella risposta immunitaria, nei trapianti d’organo e anche nella predisposizione a malattie autoimmuni.
Ogni essere umano possiede una combinazione di antigeni leucocitari umani quasi unica; di norma, il sistema immunitario di un individuo riconosce questa combinazione come qualcosa di self (o endogeno, che dir si voglia); una cellula che abbia molecole di superficie differenti da quelle che sono presenti sulle altre cellule dell’organismo viene riconosciuta come estranea e, conseguentemente, attaccata dal sistema immunitario; questa cellula può essere un microrganismo patogeno, una cellula dello stesso organismo alterata da un tumore o infettata da un virus o anche una cellula di un tessuto trapiantato; le molecole di HLA sono quelle che si cerca di far corrispondere il più possibile quando si deve effettuare un trapianto d’organo allo scopo di prevenire il rigetto. Quindi, per quanto riguarda i trapianti, maggiore è la similitudine fra i sistemi HLA di donatore e ricevente, maggiori sono le possibilità di evitare un rigetto di trapianto.
Nel caso delle malattie autoimmuni il sistema immunitario funziona in modo erroneo (talvolta si usa il termine “impazzisce”), non riconosce più i propri tessuti (come se fossero non-self) e li attacca. È nota da tempo una correlazione significativa, descritta ampiamente nella letteratura medica, tra alcuni antigeni HLA e numerose patologie autoimmuni quali diabete mellito di tipo I, artrite reumatoide, spondilite anchilosante, celiachia, malattia di Crohn, rettocolite ulcerosa ecc.
Tipizzazione HLA – A cosa serve
Fatte le necessarie premesse nel paragrafo precedente, possiamo ora elencare le situazioni in cui risulta utile l’esame della tipizzazione HLA:
- per la diagnosi di quelle malattie in cui è nota un’associazione con alcuni antigeni del sistema HLA (malattie autoimmuni);
- per il necessario accertamento preliminare che deve essere effettuato nel caso di trapianto di organo; la tipizzazione HLA, infatti, serve a verificare quale sia il grado di somiglianza fra gli antigeni tissutali presenti sulle cellule del donatore e quelli presenti sulle cellule del ricevente; in altri termini, con la tipizzazione HLA si verifica che le cellule dell’uno e dell’altro siano HLA-compatibili ovvero presentino i medesimi antigeni di istocompatibilità;
- per dare, nel caso di abortività ripetuta, un’interpretazione immunologica del fenomeno, valutando il grado di condivisione degli aplotipi HLA fra i partner;
- per determinare un’eventuale incompatibilità genetica tra i due partner in quei casi di infertilità di coppia che non sono altrimenti spiegabili.
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