Il test genetico per l’intolleranza al lattosio è uno dei vari test che è possibile effettuare per valutare se un soggetto è intollerante al lattosio oppure no.
Si tratta di un test piuttosto affidabile del quale esistono versioni più o meno economiche.
Nella gran parte dei casi (circa il 90%), l’intolleranza a lattosio è legata a una variazione del DNA (un polimorfismo nella posizione 13910, nella regione che regola il gene della lattasi); il test consente di verificare se le copie del gene sono sane, se una sola è mutata o se sono entrambe mutate; in quest’ultimo caso si ha una maggiore difficoltà nella digestione del lattosio.
Il test può essere effettuato con un prelievo di saliva o un prelievo di sangue periferico.
Non è necessario un lungo digiuno prima dell’esecuzione del test; un’ora è sufficiente.
Va precisato che nel caso sia accertata la presenza della mutazione associata al deficit di lattasi, non è comunque definibile il grado di intolleranza al lattosio; infatti, a parità di quantità di lattosio ingerito, due soggetti possono manifestare sintomatologie molto diverse, sia nella tipologia che nell’entità.
Il test genetico per l’intolleranza al lattosio può risultare utile anche a coloro ai quali è già stata diagnosticata la presenza di intolleranza al lattosio attraverso il Breath Test; infatti, se il test genetico risultasse negativo, si potrà escludere la causa genetica e supporre il problema potrebbe essere transitorio e quindi risolvibile una volta appurata e trattata con successo la causa sottostante (malattie intestinali, processi infiammatori ecc.).
Il test genetico quindi è di aiuto nella differenziazione dei soggetti affetti da una forma genetica e permanente da quelli colpiti da una forma secondaria e transitoria.
Il risultato del test rimane valido per tutta la vita.
Valutazione del test genetico
Il test genetico per l’intolleranza al lattosio è un esame semplice, non invasivo ed evita di provocare i sintomi tipici dell’intolleranza. Tuttavia la presenza di varianti polimorfiche influenza l’accuratezza della diagnosi. In realtà, è possibile superare il problema con tecniche che però non sono certo alla portata delle versioni più banali ed economiche del test.
Attualmente (Lactose intolerance: diagnosis, genetic, and clinical factors, Rejane Mattar, Daniel Ferraz de Campos Mazo, and Flair José Carrilho) non esistono test “gold standard” (gold standard, o standard di riferimento, è l’esame diagnostico più accurato per confermare un determinato dubbio diagnostico, al quale ogni altro esame deve rapportarsi per avere validità diagnostica) per l’intolleranza al lattosio, anche se il breath test e il test genetico sono abbastanza affidabili.
Il breath test può essere influenzato da fattori vari, mentre il test genetico può non rivelare tutti i polimorfismi associati all’intolleranza, tanto da esagerare i sintomi: per esempio fino a 12 g di lattosio sono molto spesso ben tollerati da chi risulta positivo al test.
Nota importante – Si noti che il test genetico funziona soltanto per una specifica sostanza e non è quindi pensabile che la genetica sia in grado di dare una risposta alla semplice domanda: “sono intollerante a qualche alimento?”.