La corea di Huntington (o malattia di Huntington, MH) è una grave malattia neurodegenerativa ereditaria che insorge generalmente nel periodo di età compreso tra i 30 e i 50 anni, anche se esistono forme giovanili, invero abbastanza rara. La prima descrizione completa della patologia è stata fatta nel 1872 da un medico statunitense, George Huntington.
La corea di Huntington interessa sia cellule che si trovano in strutture profonde del cervello (i neuroni dei gangli della base) sia cellule situate nella corteccia cerebrale. Ne deriva un quadro clinico che comprende movimenti involontari (movimenti coreici; il nome còrea deriva dal termine greco chorèia che significa danza corale), diminuzione delle facoltà cognitive e alterazioni del tono dell’umore.
Gli ultimi studi mostrano i casi di corea di Huntington sono in aumento; la prevalenza, simile per uomini e donne, è calcolata in circa 5-10 casi ogni 100.000 nati vivi; alcune zone geografiche presentano una prevalenza maggiore rispetto ad altre. Nel nostro Paese, secondo le stime più recenti, sono circa 6.000 le persone affette da tale patologia; le stime parlano anche di 15.000-20.000 soggetti a rischio di sviluppare la malattia.
La corea di Huntington colpisce tutti i gruppi etnici, ma è più comune in soggetti di origine europea.
Trasmissione della malattia
La corea di Huntington ha una trasmissione di tipo autosomico dominante; ciò significa che essa può essere trasmessa dal genitore malato ai suoi figli con una probabilità del 50% per ogni figlio, senza distinzione di sesso e a prescindere dall’ordine di genitura; viene trasmessa la mutazione di un gene presente sul braccio corto del cromosoma 4 che codifica una proteina detta huntingtina. La scoperta del gene è relativamente recente; risale infatti al 1993; grazie a tale scoperta è possibile, grazie a un apposito test genetico predittivo, individuare i soggetti portatori.
Tutti coloro che abbiano ereditato il gene mutato svilupperanno prima o poi la patologia, non è possibile attualmente il periodo di insorgenza, anche se, solitamente, i vari segni e sintomi iniziano a manifestarsi in età adulta, nel periodo che va dai 30 ai 50 anni circa. I casi giovanili (insorgenza prima dei 20 anni di età) sono rari, ma sono generalmente caratterizzati da una progressività superiore a quella dei casi che si manifestano in età adulta. Nel caso in cui la malattia insorga dopo i 55 anni si parla di corea tardiva.
Corea di Huntington: sintomi e segni
Nelle fasi iniziali della malattia si registrano lievi modificazioni della personalità, delle abilità fisiche e delle capacità cognitivi.
I sintomi fisici sono generalmente i primi a esordire, mentre quelli cognitivi e psichiatrici non sono così evidenti da farsi notare nelle prime fasi della patologia, anche se l’esordio, la progressione e la gravità di questi ultimi possono variare in modo significativo fra un soggetto e l’altro.
I sintomi fisici iniziali più caratteristici della corea di Huntington sono movimenti a scatti, incontrollabili e casuali detti “corea”; all’inizio le problematiche motorie sono abbastanza lievi, ma nel giro di alcuni anni si registrano marcati segni di disfunzioni motorie; man mano che la malattia progredisce si avranno rigidità, posture anomale e movimenti contorti e incontrollabili; il malato apparirà instabile, avrà difficoltà sia nel masticare che nel deglutire (disfagia) e anche nel parlare; la voce tende ad affievolirsi con il tempo; saranno visibili anche alterazioni dell’espressioni facciali. Le difficoltà nella masticazione e nella deglutizione portano inevitabilmente a problemi di malnutrizione con conseguente calo di peso.
Per quanto riguarda le capacità cognitive, si registrerà una progressiva loro compromissione e con il passare del tempo si arriverà a uno stato di demenza (demenza sottocorticale).
In alcuni soggetti si registrano anche segni e sintomi neuropsichiatrici quali ansia, aggressività, depressione, egocentrismo, assenza totale o parziale di ogni stimolo affettivo (svuotamento affettivo), comportamenti compulsivi. La prevalenza di queste manifestazioni è alquanto variabile; gli studi effettuati riportano percentuali che variano fra il 33 e il 76%. Le tendenze suicidarie in coloro che sono affetti da corea di Huntington sono più frequenti rispetto a quanto si registra nella popolazione generale.
Le manifestazioni neuropsichiatriche sono, come facilmente si può immaginare, quelle che comportano maggiori problematiche per i malati e per i loro familiari.
La durata media della malattia è di circa 15-20 anni dall’esordio delle manifestazioni cliniche, ma vi è una notevole variabilità tra un individuo e l’altro.
Corea di Huntington: diagnosi
In passato la diagnosi di corea di Huntington veniva effettuata soltanto allorquando le problematiche motorie erano particolarmente evidenti; attualmente, avendo a disposizione evolute metodiche diagnostiche per immagini (in particolare TAC e risonanza magnetica nucleare) si è in grado di individuare abbastanza facilmente i danni caratteristici della patologia anche quando si è nelle sue fasi precoci. Gli esami radiologici possono mostrare la riduzione di alcuni parti del cervello e un ampliamento dei ventricoli.
Prima che la malattia si manifesti è possibile effettuare un test genetico; tale esame permette di verificare l’eventuale presenza della mutazione del gene codificante l’huntingtina. Generalmente l’esame viene effettuato due volte ricorrendo a due diversi campioni di sangue.
Molti consigliano di affrontare la decisione di sottoporsi all’esame e di acquisire i risultati con il supporto di uno specialista in psicologia.
Corea di Huntington: cura
Al momento attuale non è disponibile alcuna terapia in grado di curare la corea di Huntington o interromperne il decorso; esistono però terapie sintomatiche, ovvero trattamenti in grado di alleviarne le manifestazioni cliniche e conseguentemente di migliorare la qualità di vita del soggetto.
Oltre alle terapie farmacologiche si ricorre a terapie fisiche, terapie respiratorie, logopedia, riabilitazione cognitiva e psicoterapia.
La sinergia dei vari interventi permette spesso un miglioramento sia dei sintomi fisici che di quelli cognitivi e psichiatrici.
È importante che il paziente svolga un quotidiano esercizio fisico e sia attentamente seguito da un punto di vista alimentare in quanto, le difficoltà nella masticazione e nella deglutizione sono generalmente causa di malnutrizione.