L’anemia perniciosa (anche anemia di Addison-Biermer) è una forma di anemia cronica da ridotta produzione di globuli rossi da deficit di vitamina B12 (o cianocobalamina) determinato da un meccanismo autoimmune; è una classica forma di anemia megaloblastica.
L’anemia perniciosa è stata descritta per prima volta nel 1849 da Thomas Addison e denominata nel 1872 da Anton Biermer.
In passato, l’anemia perniciosa era una malattia ritenuta gravissima e che spesso aveva esito fatale (da qui il termine perniciosa); attualmente è una patologia relativamente rara che comunque è responsabile di una quota di tutte le anemie dell’anziano che può arrivare al 9% circa.
Va notato come i soggetti affetti da anemia perniciosa abbiamo un rischio tre volte aumentato di contrarre un carcinoma gastrico.
Cause e fattori di rischio
Nei soggetti di età inferiore ai 35 anni la diagnosi di anemia perniciosa è decisamente inusuale, anche se esiste una forma che interessa i bambini di età inferiore ai 10 anni (anemia perniciosa giovanile).
Nelle persone anziane la causa più comune di riduzione dei livelli sierici di vitamina B12 è l’incapacità a separare la vitamina dalle proteine R presenti negli alimenti e alle quali essa è legata; questa incapacità è probabilmente determinata da un deficit di acido cloridrico o da un deficit di enzimi pancreatici; la riduzione dell’acidità gastrica è un problema che interessa circa il 15% della popolazione anziana ed è la causa principale attualmente nota del deficit di vitamina B in questa categoria.
L’anemia da carenza di vitamina B12 può altresì essere causata anche dalla mancanza di fattore intrinseco, mancanza che impedisce l’assorbimento del micronutriente in questione; si tratta di una patologia autoimmune nella quale si ha la produzione di anticorpi diretti o contro le cellule parietali gastriche in cui avviene la sintesi di fattore intrinseco oppure contro il fattore intrinseco stesso (ricordiamo che il fattore intrinseco, noto anche come fattore gastrico antipernicioso è una glicoproteina che favorisce l’assorbimento di vitamina B12 e di ferro dai cibi nonché la digestione delle proteine).
La definizione dei rapporti patogenetici della malattia tra un fattore intrinseco gastrico e un fattore estrinseco presente nel fegato (appunto la vitamina B12) è opera di Whipple e Minot che per le ricerche in questo campo ottennero il premio Nobel (1934). In seguito fu determinata la patogenesi autoimmune della malattia.
Altre cause di anemia da deficit di vitamina B12 sono gli interventi chirurgici sull’intestino tenue, la gastrectomia, le patologie gastrointestinali, le sindromi da malassorbimento (conseguenti a patologie quali morbo di Crohn, malattia celiaca ecc.), l’infezione da Helicobacter pylori, l’utilizzo cronico di farmaci antiacidi, l’eccessiva crescita batterica a livello intestinale e le diete vegetariane rigide.
Fra i principali fattori di rischio per lo sviluppo di anemia perniciosa ricordiamo l’età anziana, la storia familiare per anemia perniciosa, la razza nordica, la presenza contemporanea di disordini endocrini a eziologia autoimmune (diabete mellito di tipo I, ipoparatiroidismo, ipopituarismo, miastenia gravis, morbo di Addison, morbo di Graves, tiroidite cronica ecc.).
Anemia perniciosa – Sintomi e segni
Sono vari i segni e sintomi che caratterizzano l’anemia perniciosa; frequentemente è presente una glossite atrofica (glossite di Hunter) che appare liscia e arrossata sia sulla punta che sui bordi; generalmente il soggetto riferisce un’alterata percezione dei sapori.
Può essere presente itterizia, di solito non particolarmente marcata; di norma comunque il soggetto è pallido e può lamentare irritabilità, depressione, mal di testa, difficoltà nel concentrarsi, problemi di memoria e persino disturbi dell’equilibrio.
Nei casi più gravi non trattati in modo adeguato si possono avere anche manifestazioni neurologiche con parestesie diffuse.
Generalmente, chi soffre di anemia perniciosa ha elevati livelli sierici di gastrina, un ormone peptidico presente nella mucosa dello stomaco la cui funzione principale è quella di regolare la secrezione gastrica che nei soggetti affetti da anemia perniciosa è generalmente deficitaria se non addirittura assente.
L’anemia perniciosa è una forma di anemia cronica da ridotta produzione di globuli rossi da deficit di vitamina B12 (o cianocobalamina)
Terapia
La terapia dell’anemia perniciosa consiste generalmente nella somministrazione di vitamina B12 con iniezioni a cadenza mensile; la terapia deve essere protratta per tutta la vita.
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