La malattia di Bruton (agammaglobulinemia legata al sesso) è una immunodeficienza caratterizzata dalla estrema riduzione o assenza di tutte e 5 le classi di immunoglobuline che si manifesta solo nel sesso maschile in quanto la trasmissione è legata al cromosoma X.
Agammaglobulinemia legata al sesso: segni e sintomi
La sintomatologia inizia verso il sesto mese di vita ed è caratterizzata da infezioni batteriche che colpiscono la mucosa respiratoria e intestinale causando bronchiti, broncopolmoniti, otiti recidivanti ed enteriti croniche. Le infezione virali di solito decorrono senza complicanze, ma possono subentrare poliomieliti in seguito a vaccinazione e nei soggetti più anziani possono verificarsi encefaliti.
Alcuni pazienti manifestano una sintomatologia simile all’artrite reumatoide.
Agammaglobulinemia legata al sesso: diagnosi e terapia
La diagnosi, attraverso esami clinici, possibile anche in fase prenatale, si basa sul dosaggio dei livelli delle immunoglobuline e sulla presenza di linfociti B nel sangue circolante. La terapia si avvale della somministrazione profilattica di immunoglobuline e, in caso di infezioni si attua una terapia antibiotica mirata ai germi in causa.
Ecco come Wikipedia tratta l’argomento Agammaglobulinemia legata al sesso.
