La malattia di Bruton (agammaglobulinemia legata al sesso) è una immunodeficienza caratterizzata dalla estrema riduzione o assenza di tutte e 5 le classi di immunoglobuline che si manifesta solo nel sesso maschile in quanto la trasmissione è legata al cromosoma X.
Agammaglobulinemia legata al sesso: segni e sintomi
La sintomatologia inizia verso il sesto mese di vita ed è caratterizzata da infezioni batteriche che colpiscono la mucosa respiratoria e intestinale causando bronchiti, broncopolmoniti, otiti recidivanti ed enteriti croniche. Le infezione virali di solito decorrono senza complicanze, ma possono subentrare poliomieliti in seguito a vaccinazione e nei soggetti più anziani possono verificarsi encefaliti.
Alcuni pazienti manifestano una sintomatologia simile all’artrite reumatoide.
Diagnosi e terapia
La diagnosi, attraverso esami clinici, possibile anche in fase prenatale, si basa sul dosaggio dei livelli delle immunoglobuline e sulla presenza di linfociti B nel sangue circolante.
La terapia si avvale della somministrazione profilattica di immunoglobuline e, in caso di infezioni si attua una terapia antibiotica mirata ai germi in causa.
