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Adrenoleucodistrofia

L’adrenoleucodistrofia (ALD) è una patologia rara e poco conosciuta, provocata da un difetto genetico nel cromosoma X; il difetto può essere trasmesso dalla madre ai figli; colpisce gli uomini, mentre le donne che ereditano la mutazione sono portatrici sane. Questa malattia consiste in un accumulo a livello cellulare degli acidi grassi a catena molto lunga, che provoca la graduale distruzione della mielina, la guaina che avvolge e isola le fibre nervose. Il progredire della malattia provoca disturbi sempre più gravi: difficoltà nel camminare, paralisi, deterioramento delle funzioni cerebrali.

Sintomi

L’adrenoleucodistrofia colpisce nel 60% dei casi i bambini fra i 4 e gli 8 anni di età, prima con sintomi di carattere neurologico seguiti poi, in oltre l’80% dei casi, da insufficienza surrenalica. Nell’arco di 1-4 anni il paziente colpito regredisce verso uno stato vegetativo, mentre la speranza di sopravvivenza va da 1 a 11 anni. Questa patologia colpisce anche soggetti adulti (nella forma nota anche come adrenomieloneuropatia, AMN), per lo più fra i 21 e i 35 anni. Infine, la forma più rara è quella neonatale, che colpisce anche le femmine.

Adrenoleucodistrofia

L’adrenoleucodistrofia (ALD) è una patologia genetica rara e poco conosciuta, provocata da un difetto nel cromosoma X

Diagnosi di adrenoleucodistrofia

La diagnosi è basata sull’osservazione clinica e di solito è sostenuta da esami strumentali (per esempio, la risonanza magnetica) e di laboratorio (misurazione dei livelli ematici di acidi grassi a catena lunga). È disponibile l’analisi genetica, che viene solitamente usataa per la diagnosi prenatale; in Italia ci sono centri specializzati a Milano, Genova, Padova, Roma e Bari.

Terapia

Attualmente non esistono cure in grado di arrestare questa malattia. Il trapianto di midollo dà qualche risultato solo nei bambini nella fase precoce della malattia (QI>70). Fra le cure in fase di studio c’è anche l’olio di Lorenzo, messo a punto da due genitori di un bimbo malato; pare avere effetti positivi solo se somministrato nelle fasi iniziali della malattia.

È possibile migliorare le condizioni di vita dei pazienti attraverso interventi sintomatici (terapia fisica, terapia del linguaggio, gestione delle complicazioni genito-urinarie ecc.); di notevole importanza è il sostegno psicologico sia per il paziente che per i familiari. L’insufficienza surrenalica viene trattata con terapia di sostituzione di ormoni corticosteroidi.

L’adrenoleucodistrofia e l’olio di Lorenzo

Nel 1984 i coniugi Odone (un economista e una giornalista) vengono a sapere che il loro figlio Lorenzo di soli sei anni  è affetto da adrenoleucodistrofia. Non si arrendono all’evoluzione terribile della malattia e iniziano a studiare. Pensano dapprima a una drastica riduzione dei grassi nella dieta, ma i risultati sono scarsi. Applicano poi le indicazioni di alcune ricerche, impiegando acido oleico in forma triglicerica. I miglioramenti ci sono, ma minimi. La ricerca continua finché gli Odone pensano di abbinare all’oleico, l’acido erucico formando un mix (olio di Lorenzo, 1986) che riesce a rallentare la malattia del figlio. Dalla vicenda fu tratto il film del 1992 con S. Sarandon e N. Nolte.

Dapprima la comunità scientifica internazionale fu molto scettica, quasi stizzita. Poi le continue segnalazioni di miglioramenti obbligarono la scienza ufficiale a indagare a fondo (ecco un caso che dovrebbe far riflettere chi si sente perseguitato dalla scienza ufficiale: se si ottengono risultati, nel giro di pochi anni, si è “riconosciuti”). Ora (ricerca condotta su 105 bambini dal massimo esperto mondiale dell’adrenoleucodistrofia, H. Moser, direttore del dipartimento di neurogenetica del Kennedy Krieger Institute di Baltimora) si sa che:

  1. se curati prima dei sei anni di età, nei due terzi dei pazienti la malattia si blocca e non produce segni e sintomi evidenti;
  2. ovviamente non si sa se la malattia potrà ripresentarsi in età adulta.

Resta ancora molto quindi da capire.

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