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Maggiore attenzione alle mutazioni genetiche

2 settembre 2019 di Maria Grazia Albanesi

mutazioni genetiche

Negli Stati Uniti un gruppo nazionale di esperti sulla prevenzione delle malattie (US Preventive Services Task Force) ha richiamato l’attenzione sulle necessità che le donne ricorrano maggiormente allo screening genetico contro il cancro. Infatti, la presenza della mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 è legata a un aumento notevole del rischio di contrarre alcune forme di cancro, come quello al seno, alle ovaie, alle tube o peritoneale. Fino a ora i medici avevano consigliato la ricerca di queste mutazioni nel patrimonio genetico delle donne solamente per quelle che avevano una storia familiare per questi tipi di tumori.

Le nuove raccomandazioni degli esperti americani invece estenderebbero lo screening genetico anche alle donne che hanno avuto in passato una diagnosi di tumore e che in seguito alle terapie sono state dichiarate in remissione. I medici consigliano la ricerca delle mutazioni genetiche anche alle donne che non hanno mai avuto un problema oncologico, ma che appartengono ad alcune etnie particolari come gli ebrei ashkenaziti, in cui le mutazioni sembrano essere più frequenti.

Le nuove raccomandazioni sono state pubblicate nell’agosto 2019 sul giornale medico JAMA e sono il risultato dell’analisi di 103 lavori scientifici precedentemente pubblicati sull’accuratezza degli strumenti di valutazione del rischio oncologico.

Secondo queste raccomandazioni, le donne che dovessero essere portatrici delle mutazioni pericolose dovrebbero sottoporsi a uno screening intensivo o a interventi chirurgici preventivi di riduzione del rischio come quello effettuato dall’attrice Angelina Jolie. È ancora presto per dire in che modo queste raccomandazioni saranno accolte dalle organizzazioni mediche internazionali e dalle donne.

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