Una malattia genetica è in genere una malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali originano una o più patologie.
Le malattie autosomiche si trasmettono dai genitori ai figli come previsto dalle leggi di Mendel e sono causate da mutazioni presenti sui cromosomi autosomi, ovvero non legati al sesso; quelle autosomiche recessive sono causate dalla mutazione di un singolo gene, costituito da due alleli: un allele lo ereditiamo dalla madre, l’altro dal padre. Se entrambi i genitori trasmettono il gene difettoso il figlio nascerà malato (una probabilità su 4); se nessuno dei due trasmette il gene difettoso il figlio nascerà sano e non portatore (una probabilità su 4); se solo uno dei due trasmette il gene difettoso allora il figlio sarà un portatore sano (due probabilità su 4).
Fra le malattie genetiche più note si devono ricordare la distrofia muscolare, la celiachia, la talassemia, l’anemia a cellule falciformi, la corea di Huntington (già trattate nelle sezioni dedicate al corpo umano), la fibrosi cistica e la sindrome di Down.
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