Rara patologia congenita cronica che si trasmette per via autosomica recessiva. Quando un soggetto nasce con la fibrosi cistica significa che entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso su un unico cromosoma della coppia 7. La malattia ha molte importanti manifestazioni cliniche; i problemi all’apparato respiratorio sono quelli più comuni, presenti praticamente nella stragrande maggioranza dei malati; tra l’altro la compromissione dell’apparato respiratorio influenza decisamente sia il decorso che la prognosi della patologia. La diagnosi prenatale è indicata nelle coppie portatrici del gene della malattia. Viene eseguita tramite villocentesi. Allo stato attuale delle cose non è possibile guarire dalla fibrosi cistica; il trattamento mira quindi a contrastare nel miglior modo possibile la sua evoluzione.
Manuale di cultura generale – Medicina – Fibrosi cistica
