Anemia
Condizione caratterizzata dalla riduzione, in riferimento a determinati range di normalità, della quantità di emoglobina circolante nel sangue periferico all’interno dei globuli rossi (eritrociti); va puntualizzato che il termine anemia è piuttosto generico e con esso ci si riferisce non a una condizione specifica bensì a numerose condizioni che, pur avendo diverse caratteristiche in comune, possono essere molto differenti fra loro.
In base al meccanismo patogenetico viene generalmente operata una suddivisione delle anemie in 4 gruppi. Si hanno quindi anemie da ridotta produzione per carenza di eritropoietina, da ridotta produzione per carenza di vitamina B12 o di acido folico, da ridotta sintesi di emoglobina e da ridotta sopravvivenza degli eritrociti.
Tutte le anemie hanno una sintomatologia di base comune che è correlata al ridotto quantitativo di ossigeno che giunge ai vari distretti corporei.
Fra i tipici segni dell’anemia si ricordano l’astenia (riduzione della forza muscolare associata a notevole stanchezza e perdita di energia), dispnea (difficoltà nella respirazione, sensazione di fiato corto), pallore (a livello cutaneo e mucoso è il segno più tipico dell’ipossia tissutale; generalmente il medico lo ricerca in sedi quali il dorso della mano, il padiglione auricolare, la mucosa all’interno delle labbra e la congiuntiva palpebrale).
Trattare l’anemia può essere questione particolarmente complessa e non si può prescindere da un’esatta diagnosi; per esempio, trattare un’anemia non sideropenica (ovvero non dovuta a carenza di ferro) somministrando ferro non porta giovamento alcuno, anzi, può essere causa dell’insorgenza di altri disturbi (per esempio, emocromatosi).
Anemia a cellule falciformi
Le anemie a cellule falciformi (o drepanocitosi) si trasmettono con modalità autosomica recessiva; sono un gruppo di malattie caratterizzate da manifestazioni comuni, ma con differenti cause genetiche. Tutte comportano la presenza di una forma anomala di emoglobina (emoglobina S) che, in particolari condizioni, provoca alterazioni dei globuli rossi, che assumono la caratteristica forma di falce. Si tratta di malattie emolitiche croniche (vale a dire con una degradazione superiore alla norma dei globuli rossi), che producono tre sintomi principali: grave anemia, suscettibilità a gravi infezioni batteriche e tendenza a occlusione dei vasi sanguigni che può portare a ischemia di vari tipi di tessuti e a disturbi di vari organi (in particolare cervello, milza, polmoni e reni).
Non esiste una terapia specifica risolutiva. Oltre a trattamenti sintomatici, si devono prevedere trasfusioni periodiche di sangue.
Emocromatosi
Patologia caratterizzata da un abnorme e progressivo deposito di ferro in vari tessuti dell’organismo. Le forme di emocromatosi più frequenti sono generalmente di carattere ereditario (si parla in questi casi di emocromatosi genetica o emocromatosi ereditaria), ma esistono anche forme conseguenti ad altre condizioni di tipo morboso; si parla in questi casi di emocromatosi secondaria.
Emofilia
Con il termine emofilia si fa riferimento a un gruppo di patologie del sangue che comprende l’emofilia A (la forma più diffusa, carenza nella sintesi del fattore VIII della coagulazione), l’emofilia B (carenza nella sintesi del fattore IX della coagulazione) e l’emofilia C (la meno grave, carenza nella sintesi del fattore XI). Sono disfunzioni nella sintesi di proteine del sangue coinvolte nel processo di coagulazione. L’emofiliaco soffrirà perciò di emorragie spontanee, mentre quelle provocate da traumi che in un soggetto normale non avrebbero conseguenze particolari potranno dare seguito a patologie più gravi.
La forma più diffusa è la A, colpisce esclusivamente i maschi e si trasmette per via ereditaria. In particolare, dal momento che il gene preposto alla sintesi del fattore VIII si trova nel cromosoma X, la trasmissione per via ereditaria avviene dalla madre, che sarà portatrice sana, al figlio maschio. I figli maschi, a loro volta, trasmetteranno la patologia alle figlie, che saranno portatrici sane, ma non ai figli.
Anche l’emofilia B, come la A, si trasmette per via ereditaria in relazione al cromosoma X e colpisce solo individui di sesso maschile.
Nell’emofilia C la trasmissione ereditaria è di tipo autosomico (un autosoma è un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell’individuo), perciò possono risultare malati gli individui di entrambi i sessi.
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