Nella nostra ultima lezione ci immedesimeremo in una cellula e andremo a costruire una proteina. Prenderemo come esempio la proteina emoglobina che si trova all’interno dei globuli rossi ed è responsabile del trasporto dell’ossigeno nel sangue.
L’emoglobina è formata dall’unione di due proteine diverse, chiamate sub-unità α e sub-unità β. Le due sub-unità vengono codificate da due diversi geni all’interno dei cromosomi e dopo essere state prodotte si legano a formare la proteina completa. Per effettuare il nostro compito, inizieremo cercando all’interno delle 23 coppie di cromosomi quella in cui è presente il gene per l’emoglobina. Una volta trovato il gene che codifica per la sub-unità α, quello che ci troveremo davanti agli occhi sarà:
AUG GUGCUGUCUC CUGCCGACAA GACCAACGUC AAGGCCGCCU GGGGCAAGGU UGGCGCGCAC GCUGGCGAGU AUGGUGCGGA GGCCCUGGAG AGGAUGUUCC UGUCCUUCCC CACCACCAAG ACCUACUUCC CGCACUUCGA CCUGAGCCAC GGCUCUGCCC AGGUUAAGGG CCACGGCAAG AAGGUGGCCG ACGCGCUGAC CAACGCCGUG GCGCACGUGG ACGACAUGCC CAACGCGCUG UCCGCCCUGA GCGACCUGCA CGCGCACAAG CUUCGGGUGG ACCCGGUCAA CUUCAAGCUC CUAAGCCACU GCCUGCUGGU GACCCUGGCC GCCCACCUCC CCGCCGAGUU CACCCCUGCG GUGCACGCCU CCCUGGACAA GUUCCUGGCU UCUGUGAGCA CCGUGCUGAC CUCCAAAUAC CGUUAAGCUG GAGCCUCGGU AGCAGUUCCU CCUGCCAGAU GGGCCUCCCA ACGGGCCCUC CUCCCCUCCU UGCACCGGCC CUUCCUGGUC UUUGAAUAAA GUCUGAGUGG GCGGC
In seguito cercheremo il gene per la sub unità β che si presenterà così:
AUG GUGCACC UGACUCCUGA GGAGAAGUCU GCGGUUACUG CCCUGUGGGG CAAGGUGAAC GUGGAUGAAG UUGGUGGUGA GGCCCUGGGC AGGCUGCUGG UGGUCUACCC UUGGACCCAG AGGUUCUUUG AGUCCUUUGG GGAUCUGUCC ACUCCUGAUG CAGUUAUGGG CAACCCUAAG GUGAAGGCUC AUGGCAAGAA AGUGCUCGGU GCCUUUAGUG AUGGCCUGGC UCACCUGGAC AACCUCAAGG GCACCUUUGC CACACUGAGU GAGCUGCACU GUGACAAGCU GCACGUGGAU CCUGAGAACU UCAGGCUCCU GGGCAACGUG CUGGUCUGUG UGCUGGCCCA UCACUUUGGC AAAGAAUUCA CCCCACCAGU GCAGGCUGCC UAUCAGAAAG UGGUGGCUGG UGUGGCUAAU
GCCCUGGCCC ACAAGUAUCA CUAA
Sappiamo che ogni tripletta codifica per un aminoacido (vedi Il DNA e I geni) e allora tutto quello che ci serve è conoscere l’aminoacido corrispondente per ogni tripletta. Per fare ciò, ci serviremo della seguente tabella dove di fianco a ogni tripletta è indicata l’abbreviazione usata per ogni aminoacido:
Ora abbiamo tutto il necessario per completare la nostra proteina; armati di buona pazienza metteremo insieme, uno dopo l’altro, ogni aminoacido che il gene ci dice di attaccare per realizzare una proteina di emoglobina.
Ma cosa può succedere nel caso in cui le nostre istruzioni non siano corrette?
Dall’inizio della nostra vita fino alla morte le cellule duplicano il materiale genetico in continuazione e sebbene il meccanismo di duplicazione sia molto efficiente, non è esente dal commettere errori. Inoltre ogni giorno siamo sottoposti a insulti chimici e fisici (radiazioni ultraviolette, ionizzanti, fumo di sigaretta…) che concorrono a danneggiare l’informazione genetica all’interno delle cellule. Vediamo con un esempio pratico come si presentano questi errori all’interno dei geni.
Usiamo una frase inglese tutta composta da parole a tre lettere come le triplette del DNA e facciamo finta che sia il contenuto di un intero gene.
OURREDCARHITTHEBIGFATMAN
che letta a triplette sarà perfettamente comprensibile:
OUR RED CAR HIT THE BIG FAT MAN
Vediamo cosa avviene nel caso di una mutazione che cancelli una delle lettere che formano la frase:
OURRED ARHITTHEBIGFATMAN
che letta a triplette sarà:
OUR RED ARH ITT HEB IGF ATM AN
la cellula continua a leggere a triplette, ma il messaggio risulterà incomprensibile.
Lo stesso effetto avrà un’aggiunta di una lettera al messaggio:
OURXREDCARHITTHEBIGFATMAN
che verrà letta come
OUR XRE DCA RHI TTH EBI GFA TMA N
incomprensibile alla cellula.
Queste mutazioni possono produrre proteine alterate che possono funzionare poco oppure non funzionare affatto e, se la proteina modificata è coinvolta nella regolazione di specifiche funzioni della cellula, la mutazione può essere l’inizio di un tumore.
Pietro Cappelletti
Studente Facoltà di Medicina
Università di Roma Sapienza
(“un esempio di come la laurea sia una condizione facilitante, ma non necessaria alla comprensione di una materia”, R. Albanesi).
