L’ereditarietà è la capacità di ogni organismo vivente di trasmettere l’intero patrimonio genetico ai propri figli. Quante volte abbiamo sentito dire frasi come “ha gli occhi di sua madre”, “ha la bocca del padre”, “ha lo stesso naso del nonno”? In questa lezione scopriremo il meccanismo che si cela dietro tutto ciò.
Dalla precedente lezione (I cromosomi) abbiamo imparato che l’uomo possiede 46 cromosomi uniti in coppie, metà forniti dal padre e metà dalla madre. I 23 cromosomi sono stati classificati in ordine decrescente di grandezza e ogni cromosoma viene identificato con un numero.
Il cromosoma 1 proveniente dal padre e il cromosoma 1 proveniente dalla madre si uniscono a formare una “coppia” e così fanno tutti gli altri cromosomi fino alla formazione della ventitreesima coppia. I cromosomi che formano una coppia vengono chiamati omologhi. L’intero genoma di ognuno di noi è quindi proveniente per metà da nostra madre e per metà da nostro padre. Ma perché allora tutti i figli di una coppia non sono identici tra loro, visto che ricevono tutti lo stesso set di cromosomi?
Per rispondere a questa domanda dobbiamo analizzare il modo in cui avviene la fecondazione. Le cellule sessuali (germinali) contenute nello sperma maschile (spermatozoi) e quelle nelle ovaie femminili (ovociti) possiedono una caratteristica che le differenzia da tutte le altre cellule del corpo. Infatti i loro cromosomi non sono congiunti in coppie, ma sono singoli, il loro intero corredo cromosomico è formato da 23 cromosomi totali, al contrario delle 23 coppie di cromosomi (46 in tutto) che formano il corredo di tutte le altre cellule del resto del corpo.
La cellula germinale con 23 cromosomi totali si forma a partire da una cellula normale a 46 cromosomi totali. Questa cellula si divide a metà e ogni cromosoma che formava una coppia viene separato dal suo cromosoma omologo in modo casuale, generando tantissime combinazioni di cellule a 23 cromosomi. Ogni figlio, dunque, erediterà un set sempre diverso di cromosomi ed è proprio questo il motivo per cui tutti i figli di una coppia sono un rimescolamento delle caratteristiche dei genitori.
Al momento della fecondazione l’unione della cellula germinale maschile a 23 cromosomi e femminile a 23 cromosomi ricrea una cellula con corredo cromosomico normale a 46 cromosomi (23+23=46). Se il corredo cromosomico delle cellule germinali non si dimezzasse, al momento della fecondazione si unirebbero due cellule con corredo cromosomico completo, producendo una cellula umana con 92 cromosomi totali, incompatibile con la vita!
Per rendere più comprensibile questa lezione, proviamo a semplificarla con un paragone culinario. Immaginiamo che all’interno di ogni cellula ci sia una libreria contenente 23 libri di ricette, tutti dal titolo “La cucina italiana”. Ogni libro (cromosoma) è interamente dedicato alla cucina di una regione italiana (facciamo finta che le regioni italiane siano 23).
Ogni capitolo (gene) è dedicato a una ricetta tipica di quella regione. Ogni cellula possiede due copie di questa libreria; i libri omologhi, cioè della stessa regione, si appaieranno: il libro di ricette del Lazio proveniente dal padre si appaierà con quello di ricette del Lazio proveniente dalla madre, quello di ricette della Lombardia del padre si appaierà con quello della Lombardia della madre e a seguire faranno così tutti gli altri libri. I libri omologhi però non sono identici. In ogni capitolo (gene) sulla preparazione di un piatto potranno esserci lievi variazioni tra gli ingredienti usati. Per esempio, nel libro (cromosoma) proveniente dalla madre sulla cucina dell’Emilia Romagna, nel capitolo (gene) dedicato alla lasagna può essere indicata la besciamella come ingrediente, mentre nello stesso capitolo (gene) sulla lasagna scritto nel libro (cromosoma) del padre al posto della besciamella sarà usata la ricotta.
Nonostante la differenza di ingredienti, il prodotto finale sarà sempre una lasagna. Quando la cellula deve dividersi per formare una cellula germinale, le 23 coppie di libri omologhi (cromosomi) si separano casualmente nelle due cellule risultanti; ogni cellula germinale presenterà dunque una diversa composizione della quantità di libri provenienti dal padre e dalla madre, generando così quel mescolamento di ricette (caratteri) che renderà ogni figlio di una coppia diverso da tutti gli altri fratelli.
Pietro Cappelletti
Studente Facoltà di Medicina
Università di Roma Sapienza
(“un esempio di come la laurea sia una condizione facilitante, ma non necessaria alla comprensione di una materia”, R. Albanesi).