I cromosomi (corpi colorati, dai termini greci chroma, colore, e soma, corpo) sono la forma in cui si presenta il DNA all’interno della cellula.
Adesso che conosciamo sia la struttura che il contenuto dell’informazione genetica andiamo a scoprire il modo in cui la cellula ripone fisicamente questa informazione.
Immaginiamo di avere tra le mani un foglio lungo qualche decina di metri e di volerlo conservare all’interno di un piccolo cassetto. Spingerlo frettolosamente all’interno non risulterà essere una strategia molto efficace, anche perché rovinerebbe il contenuto del documento; la strategia migliore sarebbe quella di ripiegare con cura il foglio su sé stesso, in modo che, sebbene molto lungo, entri facilmente all’interno del nostro cassetto.
Questo è esattamente lo stesso problema che la cellula si trova ad affrontare. La quantità di DNA totale all’interno di ogni singola cellula è enorme rispetto alle sue dimensioni. Se potessimo “srotolare” tutto il DNA contenuto in una sola cellula, avremmo tra le mani un filamento lungo più di due metri. Per renderci conto di quanto questo dato sia smisurato, si pensi che se la cellula fosse alta quanto un uomo di 170 cm, il filamento di DNA totale sarebbe lungo 170 km!
Proprio come avevamo fatto precedentemente col nostro lungo foglio da mettere nel cassetto, così le cellule, per risolvere il problema dell’eccessiva lunghezza del DNA, lo arrotolano ripetutamente intorno a strutture proteiche.
Il risultato di questo impacchettamento è il cromosoma.
Il patrimonio genetico
L’uomo possiede 23 coppie di cromosomi in ogni cellula, a formare un totale di 46 cromosomi per cellula. I componenti di ciascuna coppia cromosomica contengono gli stessi geni e ciascun componente della coppia viene chiamato omologo. Un omologo è ereditato da ciascun genitore. L’ultima coppia determina il nostro sesso, a seconda che sia XX (femmine) o XY (maschi).
Il totale dei 46 cromosomi (e quindi l’intero patrimonio genetico di una cellula) viene chiamato genoma. I cromosomi non vagano liberamente nella cellula, ma sono racchiusi in un compartimento specifico: il nucleo.
Il numero totale di cromosomi varia da specie a specie. L’aspetto sorprendente di questa variabilità è che essa, al contrario di quello che potremmo aspettarci, non è legata alla complessità dell’organismo. Per esempio, il moscerino della frutta possiede 8 cromosomi, il topo 40, il cane 78, il gamberetto addirittura 254. Nella tabella sottostante troviamo il numero totale di cromosomi di alcune specie.
A questo punto possiamo ricapitolare brevemente i principali concetti che abbiamo affrontato:
ogni cellula umana contiene in una zona specifica (il nucleo) un’intera libreria (il genoma) formata da 23 coppie di libri (i cromosomi) divisi in capitoli (i geni) scritti in una lingua speciale (il DNA).
Pietro Cappelletti
Studente Facoltà di Medicina
Università di Roma Sapienza
(“un esempio di come la laurea sia una condizione facilitante, ma non necessaria alla comprensione di una materia”, R. Albanesi).