Sensibilità e specificità sono due concetti medici collegati agli esami clinici che ci permettono di verificare le nostre conoscenze statistiche. Innanzitutto vediamo le definizioni.
La sensibilità di un esame è la probabilità che un soggetto malato presenti un risultato positivo. Un esame è cioè sensibile al 100% quando tutti i malati risultano positivi.
La specificità di un esame è la probabilità che un soggetto sano presenti un risultato negativo. Un esame è specifico al 100% quando tutti i sani risultano negativi.
È chiaro che un test sensibile e specifico al 100% non lascerebbe dubbi. Purtroppo molti test possono presentare falsi positivi (soggetti sani che risultano positivi) e falsi negativi (cioè soggetti malati che invece risultano negativi).
Vediamo un semplice esempio.
Sensibilità e specificità
| Diagnosi di patologia | Malato | Non malato | Totale |
| Sì | A – Veri pos. | B – Falsi pos. | G |
| No | C – Falsi neg. | D – Veri neg. | I |
| Totale | E | F | I |
La sensibilità è data da A/E, mentre la specificità è data da D/F; nonostante la metodologia del test possa interessare entrambi i valori (per esempio fissare i livelli di positività di un certo parametro clinico), è importante capire che le due variabili sono indipendenti: data una, non è possibile conoscere l’altra.
Con un attimo di riflessione sono concetti molto facili da capire, eppure… Quando la probabilità non è più al 100% nascono problemi di interpretazione che toccano non solo il profano, ma anche il medico. Anzi, sono due concetti che sono in grado di smascherare facilmente tutti i medici a digiuno di nozioni statistiche. Purtroppo, come vedremo, questa ignoranza si riflette in grossolani errori che comportano un grave danno, individuale e sociale. Gli esempi che seguono sono realmente accaduti.
Primo esempio – Uno sportivo a livello amatoriale esegue il solito check-up periodico; al ritiro dell’esame, l’infermiera gli fa presente che c’è un valore molto alterato e che deve mostrare “subito” i dati al medico di famiglia. Il dato riguardava la CPK, oltre 10 volte il valore massimo. Peccato che il motivo non sia una grave patologia (la CPK aumenta considerevolmente per esempio in caso di danno cardiaco), ma semplicemente la gara della sera prima!
Secondo esempio – Un medico molto scrupoloso fa effettuare una serie completissima di esami, fra cui il CEA che risulta oltre i valori di normalità. Subito si pensa a un tumore al fegato (in realtà il CEA dovrebbe essere utilizzato solo come follow-up oncologico per monitorare la comparsa di recidive) e vengono prescritti altri esami, risultati poi tutti negativi. Peccato che il CEA sia esame poco specifico e che molti fumatori (come il soggetto in questione) l’abbiano elevato. Risultato: qualche settimana di forte apprensione prima che gli esami scongiurassero il tumore al fegato.
Terzo esempio – Anche in questo caso, check-up annuale. Il PSA risulta alto, ma il medico curante sarà raggiungibile solo dopo il week-end. Ovviamente non ha spiegato al paziente che un PSA alto, vista l’età (58 anni), non necessariamente vuol dire “cancro”, ma spesso è semplicemente correlato a un’ipertrofia prostatica benigna (per approfondire basta eseguire il rapporto fra PSA libero e PSA totale). Risultato: un week-end da incubo.
L’esempio più eclatante è però quello della mammografia, un esame molto importante nei piani di prevenzione. Molte donne vi si sottopongono senza sapere (ma i medici lo sanno meno di loro) che in realtà dal punto di vista statistico l’esame è molto discutibile. Per approfondire è opportuno leggere il paragrafo Mammografia: conviene? e quelli successivi contenuti nel nostro articolo Mammografia.
Conclusioni
PSA, CPK, CEA ecc.: sono decine gli esami che non sono né specifici né sensibili al 100%. Eppure i medici continuano a incaponirsi a proporli come se lo fossero. Sono utili, ma, finché la classe medica non riuscirà a capire i limiti statistici di questi esami, non potranno essere usati al meglio.
Diagnosi errate, apprensione per il paziente, soldi spesi in inutili screening di massa sono i motivi per cui ogni medico serio dovrebbe farsi una cultura statistica, esattamente come studia l’anatomia e la fisiologia umana.
IL COMMENTO
Prevenzione o diagnosi precoce?
Se il PSA non è una garanzia per la prevenzione del tumore alla prostata allora quale esame bisogna fare per avere delle certezze?
Nella tua domanda c’è un errore di fondo. Molti parlano di prevenzione quasi fosse possibile usare strumenti per essere al sicuro dal tumore, avere la certezza di non ammalarsi. Questo è un tipico caso di illusione della certezza.
La realtà che abbiamo intorno è il più delle volte incerta o, se va bene, probabilistica. Per questo ragionare in termini di certezza può portare a deduzioni errate o a comportamenti non ottimali.
Un esame non può prevenire nulla, dà informazioni. Nel caso dei tumori, su cosa può dare informazioni? Sul fatto che il tumore ci sia o no. Quindi non previene, ma offre una diagnosi precoce.
Se l’esame è molto sensibile e altamente specifico può aver senso utilizzarlo per screening di massa, altrimenti lo si utilizza solo nel caso in cui sintomi o i risultati di altri esami facciano pensare a un tumore. Nel caso della prostata si può abbinare l’esame rettale alla valutazione del rapporto fra PSA libero e PSA totale (un esame più complesso della semplice determinazione del PSA totale).