Sclerosi multipla
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Si calcola che nel mondo vi siano circa 1,3 milioni di soggetti affetti da sclerosi multipla; il nostro Paese conta quasi 60.000 casi. Non vi è uniformità nella distribuzione della patologia; la sclerosi multipla è maggiormente diffusa nei Paesi a clima temperato lontani dalla linea equatoriale; si registra infatti una progressiva riduzione dell'incidenza della sclerosi multipla man mano che ci si avvicina all'equatore.
La sclerosi multipla colpisce soprattutto soggetti dai venti ai quaranta anni; le donne sono colpite in misura doppia rispetto agli uomini.
Cause della sclerosi multipla
Le cause della sclerosi multipla non sono state ancora chiarite.Attualmente si è portati a ritenere che la sclerosi multipla sia una patologia a eziologia multifattoriale (predisposizione genetica, reazioni anomale del sistema immunitario, agenti virali). L'ipotesi di molti ricercatori è che l'azione di un virus scateni una reazione autoimmunitaria che porta l'organismo ad attaccare il rivestimento mielinico. Non esisterebbe un virus specifico, si ipotizza infatti che il fattore scatenante potrebbe essere un comune virus come quello che provoca il morbillo.
Il fatto che la frequenza della malattia sia più elevata nei soggetti che hanno parenti di primo grado colpiti dalla sclerosi multipla fa ritenere che una delle concause sia una predisposizione genetica alla patologia.
I sintomi della sclerosi multipla
La sintomatologia della sclerosi multipla è estremamente variegata; ciò
dipende essenzialmente dal fatto che la patologia, come accennato
all'inizio, può colpire aree diverse del sistema nervoso centrale. Di
seguito vediamo un elenco dei sintomi più comuni. Disturbi visivi – Sono molto comuni nei soggetti affetti da sclerosi multipla; quelli più frequenti sono la neurite ottica, la diplopia e il nistagmo.
La neurite ottica è provocata da un processo infiammatorio a carico del nervo ottico; può causare offuscamento delle immagini, dolore nella regione oculare e, talvolta, anche perdita della vista da uno o entrambi gli occhi. La diplopia (sdoppiamento della visione) è un disturbo provocato dalla mancanza di coordinazione dei muscoli oculari; il nistagmo è un movimento involontario dei globi oculari che molte volte riduce drasticamente la visione.
Disturbi della coordinazione – Sono provocati da un danno al cervelletto e alle vie cerebellari. Si osservano atassia, goffaggine nei movimenti, tremore, debolezza articolare, mancanza di coordinazione, disturbi dell'equilibrio, vertigini ecc.
Disturbi del linguaggio – Sono causati sia della debolezza sia dalla mancanza della coordinazione della lingua e della muscolatura orale e facciale. Si osservano lentezza nel linguaggio, scarsa fluidità, variazioni nel ritmo del dialogo e difficoltà nella deglutizione.
Spasticità - Si assiste a un anormale aumento del tono muscolare provocato sia dalle lesioni a livello cerebrale sia da quelle a livello del midollo spinale. La spasticità può avere manifestazioni più o meno gravi; nelle prime si hanno spasmi incontrollati delle estremità e forti dolori nella parte bassa della schiena e intorno alle articolazioni; nelle seconde si osservano sensazioni di intorpidimento e di rigidità muscolare.
Disturbi della sensibilità – Si avvertono parestesie, riduzione della sensibilità tattile, ridotta sensibilità al caldo al freddo e al dolore, formicolii, sensazioni di bruciore ecc.
Dolore – Si possono avere dolori di tipo muscolo-scheletrico, parossistico e neuropatico cronico.
Il dolore muscolo scheletrico colpisce le articolazioni, i muscoli, i tendini e i legamenti ed è generalmente associato a spasmi e debolezza muscolare.
Il dolore parossistico è un dolore intensissimo e acuto. Molte volte è un dolore interessante il viso oppure decorre lungo la colonna vertebrale.
I dolori neuropatici avvertiti dai soggetti affetti da sclerosi multipla vengono generalmente distinti in parestesie (sensazioni simili a punture di aghi, formicolii, notevole sensibilità al tatto) e disestesie (alterata percezione tattile).
Disturbi intestinali e vescicali – Sono problemi molto comuni nei soggetti affetti da sclerosi multipla. Il soggetto può soffrire di stipsi o di ritenzione urinaria oppure può essere incapace di trattenere gas, urine o feci.
Disturbi sessuali – Negli uomini possono verificarsi problemi nel raggiungere o mantenere l'erezione e nelle donne possono esserci problemi di perdita di sensibilità a livello della regione genitale. In entrambi i sessi può verificarsi un drastico calo della libido.
Fatica – Il soggetto può avvertire un senso di estrema stanchezza che gli impedisce di iniziare una qualsivoglia attività oppure può provare una sensazione di grande affaticamento a seguito di una anche minima attività di tipo fisico.
Disturbi psicologici – La depressione è un sintomo molto comune nei soggetti colpiti da sclerosi multipla che molto spesso non riescono ad accettare la malattia e le inevitabili gravi conseguenze che essa si porta appresso. In alcuni soggetti la depressione può alternarsi a stati di euforia non giustificata (disturbo bipolare).
Sono frequenti nei malati di sclerosi multipla l'instabilità emotiva, le crisi di pianto, gli stati di irritabilità, le difficoltà relazionali, gli stati di ansia ecc.
Disturbi cognitivi – Nel soggetto affetto da sclerosi multipla sono frequenti problemi nel riuscire a mantenere l'attenzione, problemi mnemonici e di percezione visuo-spaziale.
I tipi di sclerosi multipla
La sclerosi multipla presenta un'evoluzione diversa da paziente a paziente;
se ne sono però individuate quattro tipologie principali: - sclerosi multipla a decorso recidivante-remittente
- sclerosi multipla secondariamente progressiva
- sclerosi multipla primariamente progressiva
- sclerosi multipla benigna.
La sclerosi multipla secondariamente progressiva (SM-SP) è un'evoluzione della forma a decorso recidivante-remittente. Una percentuale variabile dal 30 al 50% dei soggetti che inizialmente presentano una sclerosi multipla a decorso recidivante-remittente sviluppa nel giro di dieci anni circa una forma secondariamente progressiva, tale forma è caratterizzata da una disabilità che progredisce in modo lento, ma graduale.
La sclerosi multipla primariamente progressiva (SM-PP) è una forma di sclerosi multipla caratterizzata dall'assenza di attacchi distinti. Ha un esordio lento e si osserva un costante peggioramento della sintomatologia.
La sclerosi multipla benigna si distingue dalle altre forme soprattutto per due motivi: non ha la tendenza a peggiorare man mano che il tempo passa ed esordisce con uno o due episodi di tipo acuto che generalmente non lasciano strascichi permanenti. Normalmente i sintomi sono di tipo sensitivo (parestesie) o visivo (neurite ottica).
Non esistono esami che possano, con certezza assoluta, arrivare a prevedere, fin dall'inizio, il decorso della patologia. In generale però, a prescindere dalla tipologia della malattia, l'aspettativa di vita delle persone colpite da sclerosi multipla non presenta sostanziali differenze da quella dei soggetti che non ne sono affetti; inoltre, i progressi fatti in questi ultimi anni dal punto di vista del controllo della sintomatologia hanno permesso di migliorare significativamente la qualità della vita dei malati di sclerosi multipla.
La diagnosi di sclerosi multipla
La diagnosi di sclerosi multipla è basata essenzialmente su tutto il
complesso dei dati rilevati attraverso le indagini cliniche, strumentali e
di laboratorio. Le indagini cliniche consistono nell'anamnesi medica e in un esame di tipo neurologico. Un'accurata anamnesi permette di raccogliere tutti i dati relativi alla vita del soggetto, a quella dei familiari, a precedenti malattie, alle modalità con cui sono insorti i disturbi provati e al loro decorso.
L'esame neurologico è necessario per permettere di rilevare la presenza e la rilevanza di segni neurologici quali le anomalie a livello di coordinazione degli arti, le alterazioni dell'equilibrio e della sensibilità, i deficit di forza e resistenza degli arti, le modificazioni nel linguaggio.
Le indagini cliniche devono essere accompagnate da esami strumentali e di laboratorio; i più comuni nel caso si sospetti la sclerosi multipla sono l'emocromo completo, l'esame del liquor cerebrospinale, la risonanza magnetica nucleare, i potenziali evocati e l'isoelettrofocusing (IEF).
L'esame del liquor cerebrospinale permette di evidenziare l'eventuale presenza di un reperto denominato "sintesi intratecale di immunoglobuline di tipo G", reperto tipico nei soggetti affetti da sclerosi multipla.
I potenziali evocati permettono di misurare la trasmissione dell'impulso nervoso lungo le vie ottiche; nei soggetti colpiti da sclerosi multipla la conduzione degli impulsi nervosi è sovente rallentata. È un esame di estrema importanza perché permette l'individuazione di lesioni che la semplice indagine clinica non è in grado di rilevare.
La risonanza magnetica nucleare è un esame che riveste un ruolo di estrema importanza sia nella diagnosi sia nel monitorare il decorso della malattia; la risonanza magnetica è infatti in grado di evidenziare con precisione le placche tipiche della sclerosi multipla. Come nel caso dei potenziali evocati, la risonanza magnetica permette di evidenziare lesioni che non sono rilevabili con il solo ausilio delle indagini di tipo clinico.
L'isoelettrofocusing è una tecnica diagnostica elettroforetica che permette uno studio qualitativo delle proteine. Attraverso tale tecnica si ricerca la presenza delle cosiddette bande oligoclonali IgG. Questo esame ha un elevatissimo valore predittivo negativo dal momento che, in assenza di dette bande, vi è un'altissima probabilità che non vi sia presenza di sclerosi multipla.
Il trattamento della sclerosi multipla
L'approccio terapeutico alla sclerosi multipla
è centrato soprattutto sugli
aspetti farmacologici e riabilitativi. I trattamenti farmacologici impiegati
attualmente hanno un'influenza positiva sul decorso della patologia e sono
in grado di diminuirne gli effetti; sfortunatamente però, allo stato
attuale, non esiste una terapia definitiva che sia in grado di guarire i
pazienti affetti da sclerosi multipla. Ovviamente, il fatto che non si
conoscano ancora le cause della patologia limita fortemente le prospettive
terapeutiche. Terapia farmacologica - Nella terapia della sclerosi multipla vengono utilizzati numerosi farmaci. Tra questi ricordiamo:
- l'interferone beta
- l'interferone alfa
- glatiramer acetato
- glucocorticoidi
- ciclofosfamide
- metotrexate
- azatioprina
- cladribina
- ciclosporina
- mitoxantrone
- immunoglobuline endovena.
Terapie a più lungo termine sono invece le cosiddette terapie immunosoppressive aspecifiche (ciclofosfamide, metotrexate, mitoxantrone ecc.), le terapie immunomodulanti specifiche (glatiramer acetato) e le terapie immunomodulanti aspecifiche (interferone beta, interferone alfa ecc.).
Il natalizumab - Dal dicembre 2006 è diventato disponibile in Italia il natalizumab, un anticorpo monoclonale utilizzato anche per l'artrite reumatoide e il morbo di Crohn. Il natalizumab agisce interferendo con l'ingresso dei linfociti dal sangue al sistema nervoso attraverso la barriera ematoencefalica impedendo a tali cellule di arrivare e attaccare la mielina.
Come accennato all'inizio del paragrafo, la terapia farmacologica è in grado, nella stragrande maggioranza dei casi, di ridurre la frequenza delle ricadute, di rallentare il progredire della patologia e di diminuire il numero dei focolai infiammatori rilevabili con la risonanza magnetica nucleare.
Terapia riabilitativa – La terapia riabilitativa assume un'importanza fondamentale nel trattamento del paziente colpito da sclerosi multipla; il suo scopo principale è quello di ottimizzare l'indipendenza funzionale del soggetto. A tale proposito è necessario un approccio multidisciplinare che preveda il coinvolgimento di numerose figure professionali (il fisioterapista, il logopedista, lo psicologo ecc.) che aiutino il paziente a contrastare nel miglior modo possibile tutte le problematiche (sia quelle psicologiche che quelle sociali) e i numerosi sintomi legati alla malattia.
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