Ittiosi
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Esistono ittiosi di tipo congenito (sono presenti sin dalla nascita o comunque compaiono nei primi anni di vita) e ittiosi di tipo acquisito che possono comparire a qualsiasi età.
Esistono vari modi di classificare le ittiosi e non tutti gli autori concordano in toto sulle modalità di classificazione di tali patologie. Riferendosi alle sole forme di tipo ereditario, generalmente si tende a suddividere le ittiosi identificando le cinque sottoelencate patologie:
- ittiosi volgare
- ittiosi X-linked (anche ittiosi legata al cromosoma X)
- ittiosi lamellare (eritrodermica e non eritrodermica)
- ipercheratosi epidermolitica (anche eritrodermia ittiosiforme congenita bollosa)
- eritrodermia ittiosiforme congenita.
- ittiosi di tipo I
- ittiosi di tipo II
- ittiosi di tipo III
- ittiosi di tipo IV.
L'ittiosi volgare è la forma di ittiosi che viene riscontrata
con più frequenza (approssimativamente un caso ogni 250 bambini nati). L'ittiosi
volgare è la forma meno grave delle ittiosi di tipo ereditario. La patologia
colpisce i soggetti di entrambi i sessi in egual misura. È una malattia
di tipo autosomico dominante*. L'ittiosi volgare è causata da un difetto nella sintesi
di profilaggrina-filaggrina.La manifestazione dell'ittiosi volgare avviene nel corso dei primi due anni di vita; compaiono, generalmente a livello del tronco e di alcune zone degli arti, squame di colore biancastro che appaiono attaccate alla cute. Talvolta la pelle della fronte e delle guance appare lievemente ispessita, l'ispessimento è più marcato nella pelle delle palme delle mani e delle piante dei piedi.
In alcuni soggetti si hanno piccole ragadi e sensazione di prurito, in altri invece i fastidi sono più limitati (sensazione di pelle secca). L'associazione di ittiosi volgare ad altre patologie quali l'eczema o malattie di tipo allergico è spesso presente (nel 50% dei casi circa).
I problemi cutanei legati all'ittiosi volgare durano generalmente per tutta la vita, ma la sintomatologia della malattia non ha sempre la stessa intensità; infatti i disturbi tendono a migliorare (e talvolta a regredire quasi completamente) durante l'estate o in caso di clima particolarmente umido, mentre peggiorano in modo sensibile nel periodo invernale e quando il clima è più secco.
Allo stato attuale non esiste una terapia che possa guarire in modo definitivo l'ittiosi volgare; le cure che vengono praticate hanno quindi come scopo principale quello di ridurre per quanto possibile tutti i disagi che tale patologia comporta.
Le forme meno gravi vengono solitamente trattate con preparati topici i cui principi attivi sono urea, glicerina, acido salicilico, acido glicolico, ammonio lattato ecc. Normalmente tali preparati vengono applicati dopo un bagno emolliente. I prodotti a base di acido salicilico sono controindicati nei bambini perché l'uso frequente potrebbe dar luogo a una sindrome nota come salicismo, uno stato di tossicità che è provocato da un'assunzione eccessiva di acido salicilico e caratterizzato da una sintomatologia alquanto fastidiosa (nausea, vomito, acufeni e vertigini).
Le forme più serie di ittiosi volgare possono venire trattate, invero raramente, con retinoidi somministrati per via sistemica; l'uso di retinoidi non è scevro da effetti collaterali che in alcuni casi sono addirittura più fastidiosi del disturbo che devono curare.
L'ittiosi X-linked è un'ittiosi di tipo genetico legata a
un'anomalia del cromosoma X; l'ittiosi si sviluppa soltanto nei soggetti di
sesso maschile; i soggetti di sesso femminile fungono da portatori sani (il
portatore sano non sviluppa la malattia, ma trasmette il carattere anomalo alla
discendenza). Le portatrici sane possono essere individuate previe apposite
indagini di laboratorio (dosaggio dell'enzima aril-sulfatasi C nei leucociti o
in altre colture cellulari ecc.). L'ittiosi X-linked è la forma di ittiosi più comune dopo quella
volgare pur non essendo particolarmente diffusa (circa 2 casi ogni 10.000 nati).
L'alterazione genetica alla base della patologia causa la perdita della funzione
della aril-sulfatasi C; le conseguenze più importanti di tale alterazione si
verificano a livello epidermico. Solitamente l'ittiosi X-linked si manifesta nei
primi mesi di vita, più precocemente quindi rispetto all'ittiosi volgare; nel
giro del primo anno l'ittiosi X-linked si manifesta in tutti i soggetti che ne
sono colpiti. Le squame sono grandi, color grigio-bruno o grigio giallastro
(anni addietro veniva denominata ittiosi nigricans) e distribuite su
tutto il corpo, fatta quasi sempre eccezione per le zone di piega. La patologia
è meno evidente nel periodo estivo. Una relativamente piccola parte (15% circa)
dei soggetti affetti da ittiosi X-linked è colpita da opacità corneali
asintomatiche (non si hanno disturbi a livello visivo); tali opacità sono
talvolta presenti anche nelle portatrici sane. L'ittiosi X-linked non è immediatamente distinguibile da altre forme di ittiosi, ma esistono diversi tipi di analisi cliniche e di laboratorio che aiutano a diagnosticare con certezza la patologia.
L'ittiosi X-linked non guarisce, anche se le lesioni cutanee tendono generalmente a migliorare nel corso degli anni. Come nell'ittiosi volgare esistono variazioni legate alle diverse stagioni: la patologia peggiora nelle stagioni caratterizzate da clima freddo e secco e migliora nei mesi più caldi e umidi. Nei soggetti affetti da questa forma di ittiosi possono essere rilevate alterazioni di alcuni esami di laboratorio, ma, in linea generale, le condizioni generali del soggetto non vengono compromesse dalla malattia.
Come per l'ittiosi volgare, non esiste una cura definitiva per l'ittiosi X-linked, anche se determinate terapie possono migliorare sensibilmente il quadro clinico. Le cure consistono nell'assunzione di farmaci per uso orale (per esempio i retinoidi) o nell'utilizzo di prodotti da applicare a livello cutaneo (vedasi paragrafo relativo all'ittiosi volgare).
* (Fonte: telethon.it):
Nel caso delle malattie genetiche, si parla di trasmissione autosomica dominante quando basta un solo allele alterato per dare origine alla malattia, che quindi si manifesta sia negli individui eterozigoti che in quelli omozigoti.
Il temine dominante indica come l'allele alterato abbia la meglio su quello normale: per questo tipo di malattie non esistono quindi portatori sani. Si dice autosomica per differenziarla dalla trasmissione legata all'X.
Tra le malattie genetiche a trasmissione autosomica dominante ci sono per esempio la sindrome di Marfan, la corea di Huntington e l'osteogenesi imperfetta.
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