Epilessia – Patologia neurologica di cui esistono varie forme e che si manifesta attraverso una variegata sintomatologia che costituisce la cosiddetta crisi epilettica. La malattia è individuabile per il ripetersi di accessi di convulsioni o di altre manifestazioni parossistiche motorie, sensitive, psichiche, neurovegetative.
 
Il termine epilessia deriva da una parola greca, il verbo epilambanein che possiamo tradurre con l'espressione "essere colti di sorpresa".
Come detto, esistono varie forme di epilessia tant'è che alcuni autori ritengono più corretto parlare di epilessie.
La stragrande maggioranza delle forme di epilessia, una volta individuate, possono essere controllate adeguatamente attraverso i farmaci e sono pertanto compatibili con una vita normale; altre forme invece sono più difficilmente gestibili e la loro gravità pertanto è decisamente maggiore.
L'epilessia è una patologia abbastanza diffusa; le stime più recenti parlano di un soggetto interessato dalla malattia ogni 100 persone; si ritiene che nel continente europeo vi siano circa 6 milioni di persone con epilessia in fase attiva (ovvero persone che vengono colpite da crisi persistenti e/o sono sottoposte a trattamento anti-epilettico); per quanto concerne il nostro Paese, si ritiene che i soggetti interessati dal problema siano circa 600.000. Per quanto riguarda i picchi di incidenza della malattia, questi si registrano nei bambini, nei giovani adulti e nelle persone anziane.
Come detto in apertura, l'epilessia ha la sua manifestazione nella crisi epilettica; con tale espressione ci si riferisce a un disturbo di tipo transitorio che insorge improvvisamente dando luogo a una sintomatologia alquanto variegata.
La crisi epilettica è sostanzialmente una risposta aspecifica del cervello a vari danni (le cui cause possono essere diverse) che interessano il cervello; com'è noto, la comunicazione neuronale avviene attraverso impulsi di tipo elettrico generati da scambi di tipo biochimico fra le cellule; nel caso in cui, per una qualsivoglia ragione, una popolazione di neuroni (che può essere più o meno estesa) scarica elettricità in modo eccessivo può scatenarsi una crisi epilettica. La "popolazione" di neuroni che dà luogo all'eccessiva scarica elettrica viene detta focolaio epilettogeno.
Una crisi epilettica può essere parziale (si parla anche di crisi focale) oppure generalizzata. La crisi focale, come si può facilmente intuire dalla terminologia, inizia in una zona delimitata dell'emisfero cerebrale e di qui può diffondersi in altre zone; la crisi generalizzata invece coinvolge fin da subito entrambi gli emisferi cerebrali. L'esempio più eclatante di crisi generalizzata è la crisi epilettica convulsiva, nota anche come Grande Male (vedasi più avanti); si parla invece di Piccolo Male quando ci si riferisce a una crisi epilettica caratterizzata da un'improvvisa, ma breve sospensione della coscienza non accompagnata da alcun accesso convulsivo.
Una crisi epilettica può essere isolata, ma si possono avere anche vari episodi in serie. La durata della crisi va da pochi secondi a pochi minuti.
Per convenzione, per parlare di epilessia è necessario che un soggetto abbia avuto perlomeno due crisi epilettiche spontanee. In alcune forme di epilessia le crisi epilettiche si ripetono sempre con le medesime modalità, mentre in altre le crisi possono modificarsi nell'arco del tempo; è quindi possibile che un soggetto affetto da epilessia abbia un determinato tipo di crisi in gioventù e un altro in un'età più matura. Vi sono poi anche soggetti affetti da epilessia che manifestano vari tipi di crisi.
Come accennato in precedenza, la crisi più grave è la crisi di Grande Male la quale insorge bruscamente: a volte il soggetto getta un grido, subito dopo perde coscienza e si accascia a terra. In un primo tempo la muscolatura di tutto il corpo si irrigidisce, poi compaiono violente scosse convulsive localizzate agli arti e al capo, con morsicatura della lingua e perdita di saliva, urine, a volte vomito. Inizia quindi la fase di risoluzione della crisi, con il soggetto immerso in un sonno profondo e prolungato, con respiro russante e a volte coma. Naturalmente le caratteristiche delle crisi epilettiche sono variabili e non tutti i sintomi descritti possono presentarsi. Le crisi possono ripetersi ed essere anche ravvicinate, provocando uno stato assai pericoloso per il paziente. Per prima cosa occorre adagiare a terra il soggetto, poiché con l'inizio della crisi e la perdita di coscienza egli potrebbe cadere malamente procurandosi lesioni; si allentano poi eventuali abiti stretti. Pur proteggendo il paziente da lesioni, non si deve tentare di tenerlo fermo durante le convulsioni. Se è possibile, si deve voltargli lateralmente il capo perché non soffochi aspirando accidentalmente saliva o vomito. Ci si deve astenere dal mettere qualcosa in bocca al soggetto perché potrebbe rompersi e determinare ostruzione delle vie aeree (eventualmente si potrebbe posizionare un fazzoletto per evitare un'eventuale morsicatura della lingua). È importante controllare attentamente i segni vitali (respiro, circolo) e provvedere al trasporto in ospedale. Se il soccorritore notasse, all'insorgenza della crisi, qualche particolare segno, per esempio la rotazione del capo o degli occhi da un certo lato, deve ricordarsi di riferirlo al medico, perché potrebbe essere un'informazione utile a localizzare in quale parte del cervello si è originato il focolaio della crisi.

Le cause dell'epilessia

In molti casi le cause dell'epilessia sono ignote; si parla in questi casi di epilessia idiopatica. Molti autori ritengono che alla base di varie epilessie idiopatiche vi siano cause di tipo genetico.
In altri casi la causa dell'epilessia è nota; la malattia può essere infatti originata da un danno cerebrale che si verifica al momento della nascita (il tipico caso è un problema di ossigenazione al cervello durante il parto) oppure da una malformazione cerebrale provocata da un problema nello sviluppo; in altri casi il problema può essere stato originato da patologie di carattere infettivo come, per esempio, un'encefalite oppure da malattie quali un tumore cerebrale, un ictus o una malformazione dei vasi del cervello ecc. In altri casi ancora l'origine dell'epilessia va ricercata in eventi di tipo traumatico di una certa gravità (incidente stradale o sul lavoro ecc.).
Sono molti i fattori esogeni che possono scatenare una crisi epilettica in un soggetto affetto da epilessia; rappresentano fattori scatenanti la crisi epilettica gli intensi stress di tipo psico-fisico, l'abuso di sostanze alcoliche, l'assunzione di sostanze stupefacenti ecc.
Alcuni soggetti affetti da epilessia hanno una spiccata sensibilità alle stimolazioni luminose intermittenti, siano esse artificiali o naturali. In soggetti particolarmente sensibili la crisi epilettica può essere scatenata anche da una permanenza eccessiva davanti allo schermo televisivo o dalla pratica di determinati videogame. Per questi soggetti si può mettere in atto una forma preventiva adottando alcuni accorgimenti pratici; oltre a limitare il tempo trascorso davanti alla televisione, si dovrebbe evitare di guardarla a luce spenta, sarebbe poi consigliabile dotarsi di apparecchi televisivi la cui frequenza di aggiornamento dello schermo sia almeno 100 Hz; consigli simili valgono per coloro che amano giocare con i videogame.

Epilessia: la diagnosi

Nel caso si sospetti la presenza di epilessia è consigliabile rivolgersi ai centri specializzati in questa patologia; in queste strutture non solo è possibile diagnosticare l'eventuale presenza dell'epilessia, ma anche, se questa è presente, sapere qual è la forma di epilessia di cui il soggetto soffre.
La prima tappa del percorso diagnostico consiste in un accurato interrogatorio clinico che, preferibilmente, dovrebbe essere svolto alla presenza dei conviventi che possono fornire preziosi dettagli sulle modalità di svolgimento della crisi epilettica.
Dal punto di vista laboratoristico l'esame principe della diagnosi di epilessia è l'elettroencefalogramma (EEG), un esame innocuo e scarsamente invasivo. L'elettroencefalogramma standard grazie al quale è possibile registrare l'attività elettrica del cervello. La registrazione viene effettuata tramite degli elettrodi collegati a uno strumento che amplifica un milione di volte l'attività cerebrale rilevabile a livello di superficie cranica. Un'altra metodica di esame è il cosiddetto Video-EEG; attraverso questa metodica è possibile filmare il soggetto che si sta sottoponendo a un elettroencefalogramma. Altre tecniche diagnostiche che vengono utilizzate in caso di sospetta epilessia sono la TAC e la risonanza magnetica.

Epilessia: il trattamento

Il primo approccio terapeutico all'epilessia è sempre di tipo farmacologico.
Fino a poco più di vent'anni fa, non si avevano a disposizioni molti farmaci ad azione antiepilettica. A partire dai primi anni '90 del XX secolo, sono state introdotte sul mercato diverse nuove molecole.
I farmaci tradizionali utilizzati in caso di epilessia (spesso usati in prima battuta) sono la carbamazepina, la fenitoina, il fenobarbital e il valproato. Sono invece farmaci di nuova generazione il felbamato, il gabapentin, la lamotrigina, il levetiracetam, l'oxcarbazepina, la tiagabina, il topiramato e il vigabatrin. I farmaci di nuova generazione vengono generalmente prescritti in casi particolari oppure per aumentare l'efficacia di una terapia antiepilettica effettuata con i farmaci di vecchia generazione. Diversi studi hanno dimostrato che alcuni farmaci antiepilettici di nuova generazione hanno mostrato efficacia anche in monoterapia (e il caso di gabapentin, lamotrigina e oxcarbazepina); altri invece (felbamato e vigabatrin nella fattispecie) vengono utilizzati soltanto per trattare forme di epilessia particolarmente resistenti oppure in determinati casi pediatrici in quanto sono caratterizzati da importanti effetti collaterali.
La gestione dei farmaci antiepilettici non è banale e può occorrere un certo tempo per trovare il farmaco giusto e il migliore dosaggio; per l'adeguamento di quest'ultimo risulta particolarmente utile la monitorizzazione periodica delle concentrazioni plasmatiche che è possibile effettuare per la stragrande maggioranza dei farmaci antiepilettici disponibili in commercio. Ovviamente non si può prescindere dal giudizio clinico relativo all'efficacia dei farmaci in relazione gli eventuali effetti collaterali.
La durata di una terapia antiepilettica non può essere stabilita a priori; essa infatti dipende da vari fattori fra cui la forma di epilessia, le cause della malattia e il quadro evolutivo.
Generalmente si tende a ridurre in modo graduale i dosaggi dei farmaci antiepilettici quando per un determinato periodo di tempo (solitamente dai 2 ai 5 anni) non si sono più avute manifestazioni della malattia e se non vengono registrate (o vi sono comunque minime) alterazioni nel tracciato elettroencefalografico. Sfortunatamente, nella stragrande maggioranza dei casi (80% circa), si ha una ricomparsa di crisi epilettiche dopo la sospensione del trattamento farmacologico e ciò ovviamente comporta la ripresa del trattamento.
Il trattamento farmacologico dell'epilessia si mostra efficace nella stragrande maggioranza dei soggetti (80-85% circa); purtroppo esistono anche casi di epilessia farmacoresistenti. È corretto segnalare che esistono anche casi di farmacoresistenza non reali; è il caso di quei soggetti nel cui caso si sono commessi errori relativamente alla forma di epilessia e che vengono trattati con farmaci inadatti. Anche una scelta inadeguata dei dosaggi di un farmaco di per sé appropriato al caso può essere scambiata per farmacoresistenza.
Circa un quinto dei soggetti farmacoresistenti potrebbe trarre giovamento da un intervento neurochirurgico. Va detto che il ricorso alla chirurgia viene proposto solo in quei casi in cui è possibile intervenire risolvendo il problema dell'epilessia senza provocare importanti danni di tipo neurologico.
Il successo dell'intervento chirurgico dipende sostanzialmente da un'approfondita valutazione precedente che individui in modo corretto la zona cerebrale dalla quale si scatenano le crisi epilettiche e che dimostri che la rimozione di tale zona non provochi deficit neurologici non accettabili. La chirurgia dell'epilessia si dimostra efficace in circa il 70% dei casi.
In quei casi di epilessia in cui il soggetto sia farmacoresistente e la terapia chirurgica non sia possibile, si possono soltanto effettuare interventi palliativi che hanno lo scopo di ridurre l'entità delle crisi.

Epilessia e patente di guida

In base alla normativa vigente (DPR 575/1994), il soggetto affetto di epilessia può ottenere il rilascio della patente di guida (categorie A e B) purché presenti un certificato rilasciato da uno specialista operante in una struttura pubblica nella quale si attesti che il soggetto non ha più avuto crisi epilettiche da almeno due anni (l'assunzione di farmaci antiepilettici non costituisce ostacolo al rilascio della patente di guida). La patente di guida rilasciata al soggetto affetto da epilessia deve essere rinnovata ogni due anni di tempo. Attualmente la legge non prevede il concetto di guarigione dall'epilessia e anche coloro che non hanno crisi epilettiche da molti anni devono comunque provvedere al rinnovo della patente ogni due anni.

Epilessia e professioni militari

Il soggetto cui viene diagnosticata l'epilessia non può essere arruolato nelle Forze Armate.
Chi vuole essere inserito in Polizia (corpo che non dipende dal Ministero della Difesa, ma da quello dell'Interno) potrà esserlo soltanto in ruoli di tipo impiegatizio.
In molti corpi speciali tra l'altro è previsto che chi vuole arruolarsi si sottoponga a un esame elettroencefalografico. La presenza di alterazioni nel tracciato, anche se non specifiche per epilessia, è sufficiente a determinare il rigetto della domanda.

Epilessia e ticket sanitario

In base alla normativa vigente, il soggetto cui è stata diagnosticata una forma di epilessia può richiedere l'esenzione del ticket relativamente alle visite specialistiche e agli esami relativi alla patologia in questione. L'esenzione (indicata nell'apposito tesserino con il codice 017.345) è valida per due anni di tempo e può essere rinnovata.
I farmaci antiepilettici, in quanto considerati farmaci salvavita, sono a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale.