Il morbo di Alzheimer (demenza di Alzheimer, demenza senile di tipo Alzheimer, demenza degenerativa primaria di tipo Alzheimer, malattia di Alzheimer-Perusini oppure, spesso, semplicemente Alzheimer) è una gravissima patologia neurodegenerativa che deve il nome al neuropatologo Alois Alzheimer (1864-1915), che descrisse per primo le caratteristiche della malattia a partire dal 1906 (Alzheimer presentò, durante la Convenzione Psichiatrica di Tubinga, il caso di una donna di 51 anni, Auguste Deter, colpita da una forma sconosciuta di demenza; fu lo psichiatra E. Kraepelin che quattro anni più tardi, in suo trattato, chiamò appunto questa forma di demenza malattia di Alzheimer).
Il morbo di Alzheimer è causa di una grave degenerazione del tessuto cerebrale; il processo è lento, ma sfortunatamente è progressivo e inarrestabile.
Il morbo di Alzheimer provoca la perdita delle capacità intellettive, con conseguente grave menomazione della vita sociale e affettiva.

Morbo di Alzheimer: una patologia estremamente diffusa e dagli alti costi sociali

Il morbo di Alzheimer costituisce circa l'80% di tutti i tipi di demenza; colpisce (tranne rari casi) dopo i sessant'anni e la sua evoluzione fino agli stadi più gravi può durare dagli 8 ai 15 anni; ne è colpito il 5% dei sessantenni e circa la metà delle persone oltre gli 85 anni.
A partire dai 65 anni e fino agli 85 la possibilità di contrarre il morbo di Alzheimer raddoppia ogni cinque anni. In Italia, si stimano circa 600.000 ammalati; le cifre mondiali sono impressionanti; si stima infatti che i malati di Alzheimer siano circa 29 milioni.
La notevole (e sempre crescente) incidenza di questa malattia nella popolazione mondiale è legata a costi sociali altissimi; il morbo di Alzheimer è infatti uno degli oneri più importanti per i sistemi sanitari nazionali del pianeta. Nonostante in alcuni Paesi, i costi sociali legati al morbo di Alzheimer siano decisamente superiori a quelli sostenuti per altre patologie di notevole impatto (cancro e malattie cardiovascolari in primis), i finanziamenti per le ricerche su questa grave patologia sono notevolmente inferiori rispetto a quelli erogati per gli studi di dette malattie.

Le cause del morbo di Alzheimer

A tutt'oggi, le cause del morbo di Alzheimer restano sconosciute. Sono stati identificati però fattori che sembrano essere predisponenti; fra questi i più comuni sono l'età, la genetica e la storia familiare.

Età - Per quanto riguarda l'età si è notato che l'aumento dei casi di Alzheimer è legato all'aumentare dell'età; nel periodo di tempo che va dagli 80 agli 85 anni si registra una decisa impennata del numero di soggetti a cui viene diagnosticato l'Alzheimer.
Genetica - Esiste un gene (ApoE4, apolipoproteina E4) che è stato associato alla malattia di Alzheimer. È doveroso segnalare che la presenza di questo gene non significa assolutamente che un soggetto è destinato ad ammalarsi di Alzheimer. Esiste un rischio teorico maggiore, ma è pur vero che esistono persone portatrici di questo gene che non si sono mai ammalate e che vi sono soggetti non portatori di tale gene che hanno contratto la malattia.
Familiarità – I soggetti con parenti stretti che hanno contratto la patologia hanno una probabilità superiore, seppur lieve, di contrarre la patologia.
 
Altri fattori vengono spesso chiamati in causa quando si analizzano le eventuali cause del morbo di Alzheimer (traumi cranici, grado di istruzione ecc.), ma, a tutt'oggi, non esistono evidenze scientifiche tali che permettano di sbilanciarsi su un'ipotesi piuttosto che su un'altra.

I sintomi del morbo di Alzheimer e il meccanismo degenerativo

Il morbo di Alzheimer, i cui sintomi iniziali sono decadimento mnemonico, turbe dell'orientamento e perdita delle capacità cognitive, è caratterizzato da una progressiva necrotizzazione delle cellule cerebrali corticali, con lesione dei centri preposti al pensiero (ippocampo) e al raziocinio (corteccia).
Se, come abbiamo visto nel paragrafo precedente, le cause della malattia non sono ancora state chiarite, si sa molto di più sul meccanismo del processo di degenerazione: nel cervello i neuroni iniziano a produrre una proteina (beta-amiloide) con formazione delle tipiche placche all'interno della cellula e di grovigli neurofibrillari. In corrispondenza di questa alterazione cellulare, il neurone inizia una serie di eventi programmati che portano alla sua morte. Per indicare questo meccanismo, spesso si usa l'espressione di "suicidio programmato" del neurone. L'App (precursore della proteina amiloide) normalmente serve per il normale funzionamento dei neuroni. Le secretasi (β e γ) sono enzimi che tagliano l'App in tanti frammenti che, accumulandosi, formano le placche. In seguito a un taglio si producono proteine A-β che vengono sospinte fuori dalla membrana cellulare; se non vengono eliminate o se c'è un'iperproduzione si accumulano formando le fibrille e poi le placche che producono la perdita delle sinapsi e la distruzione dei neuroni. I grovigli neurofibrillari nascono invece da una degenerazione delle ramificazioni (neuriti) che partono dai neuroni; esse posseggono delle strutture (microtubuli) rafforzate dalla proteina τ che le tiene unite come le traversine delle rotaie. Se viene a mancare la proteina τ i microtubuli collassano, i neuriti si accorciano e il neurone muore. Gli studi della malattia hanno evidenziato che il meccanismo potrebbe essere legato a difetti genetici; infatti la proteina beta-amiloide viene prodotta in base ad alcuni schemi genetici (indicati con sigle diverse, APP, ApoE, PS-1 e PS-2). A eccezione di alcune rare forme familiari (FAD), che sono chiaramente ereditarie (attualmente si pensa che l'ereditarietà sia responsabile solo nel 15-20% dei casi), non c'è però alcuna conferma che la malattia si trasmetta ai figli. I sintomi sono molteplici, inizialmente anche sottovalutati; alcuni infatti, come la perdita di memoria, di iniziative e di interesse, sono scambiati per un normale effetto dell'invecchiamento. Invece la perdita della memoria, specie a breve periodo, diventa nella malattia sempre più evidente e non può essere accettata come una condizione legata all'età. In presenza di gravi deficit di memoria occorre quindi valutare se esistono concomitanti gli altri sintomi della malattia, che compaiono via via che la demenza progredisce: in particolare si hanno disturbi del linguaggio (afasia), perdita di orientamento nello spazio e nel tempo, incapacità di riconoscere persone e luoghi (agnosia), confusione, fino alla perdita completa della capacità di compiere le azioni quotidiane più semplici, con una completa dipendenza dagli altri.

Morbo di Alzheimer: la diagnosi

Per amor di correttezza si deve dire che una diagnosi certa di morbo di Alzheimer è, a tutt'oggi impossibile in vita; è quindi più corretto parlare di probabilità o di possibilità di malattia. La certezza diagnostica infatti è possibile solo dopo l'autopsia che, nel caso di Alzheimer, rileverà la presenza di placche amiloidi nel tessuto cerebrale.
Quando si sospetta la presenza del morbo di Alzheimer è comunque possibile avvalersi di alcuni test (soprattutto per escludere la presenza di altre patologie che possono dare sintomatologia simile a quella che si registra per il morbo di Alzheimer); fra questi test ricordiamo esami clinici (test ematici, test delle urine e test sul liquido spinale), test di tipo neuropsicologico (misurazione della memoria, valutazione della capacità di risolvere problemi, valutazione del grado di attenzione e della capacità nel contare e nel sostenere un dialogo), test radiodiagnostici (TAC cerebrale).
Come del resto per altre patologie (neurodegenerative e no), la precocità della diagnosi riveste una notevole importanza, in primis perché consente di trattare, per quanto possibile, alcuni sintomi della patologia e in secondo luogo perché consente al soggetto di pianificare il proprio futuro quando ancora le sue capacità cerebrali glielo consentono.

Le cure dell'Alzheimer

Attualmente non esiste una cura della malattia. I farmaci (tacrina, tetraidroaminoacridina, donepezil), se somministrati ai primi stadi, rallentano la progressione (con trenta settimane di terapia si guadagna circa un anno). Nel 2003 ricercatori della New York University hanno provato la memantina su 252 soggetti; il farmaco (20 mg al giorno) ha ridotto il deterioramento mentale e ha rallentato la progressione della malattia nelle forme da moderate a gravi.
Alcune scoperte di ricercatori giapponesi e italiani hanno attirato l'attenzione sulla possibilità di bloccare il processo di suicidio dei neuroni. I ricercatori hanno infatti notato che in un una piccola zona del cervelletto i neuroni sono immuni dal meccanismo. Si è scoperto che in tale zona viene prodotta una sostanza, chiamata umanina, a cui viene quindi attribuita la capacità di impedire il suicidio cellulare. Gli studi dei ricercatori italiani hanno permesso di individuare il gene responsabile della produzione dell'umanina, della quale sono riusciti a produrre una copia in laboratorio usando il tessuto del cervello dei ratti. Sulla base di questi risultati preliminari, si pensa di studiare la possibilità di sviluppo di farmaci in grado di stimolare la produzione di umanina o di sostanze attive capaci di replicare il meccanismo di autodifesa.

Ma l'Alzheimer esiste veramente?

Il titolo di questo paragrafo trova spunto dalle varie discussioni che stanno animando il mondo della medicina. La pietra dello scandalo (se così vogliamo chiamarla) è l'opera letteraria di uno dei più noti neurologi del mondo, lo statunitense Peter J. Whitehouse: The Myth of Alzheimer's: What You Aren't Being Told About Today's Most Dreaded Diagnosis (Il mito dell'Alzheimer – Quello che non sai sulla malattia più temuta del nostro tempo).
Secondo Whitehouse non esiste una singola e specifica malattia detta morbo di Alzheimer. Whitehouse sostiene invece che ciò che esiste è un processo di invecchiamento del cervello che inevitabilmente finisce per culminare nella sintomatologia cognitiva tipica delle età più avanzate; questo invecchiamento segue però strade diverse così come diverse sono le persone coinvolte da questo processo. Whitehouse rifiuta quindi quella che secondo lui è una erronea semplificazione.
Whitehouse non è il solo a pensarla così; sono molti a ritenere che a più di cent'anni dalla "scoperta" del morbo di Alzheimer sia necessaria una profonda revisione dei criteri diagnostici di tale patologia; molti infatti ritengono che sia estremamente complicato, se non impossibile, separare la malattia di Alzheimer dall'invecchiamento cerebrale. Del resto, si dice, come succede a tutte le altri parti del corpo il cervello invecchia e legate a questo invecchiamento possono esserci più patologie.
Secondo molti quindi parlare di morbo di Alzheimer è decisamente fuorviante come fuorviante è parlare di "cancro".
Così come si dovrebbe parlare di cancri, tante sono le diversità fra un tumore e un altro, così esisterebbero tante "malattie di Alzheimer" che, pur presentando caratteristiche comuni, risulterebbe riduttivo inquadrare sotto un unico appellativo.