La talassemia (dal greco, significa anemia del mare, poiché è diffusa nelle regioni costiere) è una malattia ereditaria causata da un difetto genetico di formazione dell'emoglobina. In realtà si tratta di un gruppo di anemie ereditarie, comuni nei paesi del Mediterraneo (da qui il nome di anemia mediterranea), del Sud-Est asiatico e di alcuni paesi dell'Africa equatoriale, anche se, in seguito agli spostamenti migratori, è attualmente presente in quasi tutto il mondo. Nelle regioni più colpite il 10% della popolazione è talassemico. I globuli rossi dei talassemici sono più piccoli (da qui il termine microcitemia per indicare il quadro clinico).
La maggior diffusione sulle coste è dovuta al fatto che nelle zone paludose vicino al mare imperversava la malaria; poiché il ciclo di vita del plasmodio passa attraverso i globuli rossi, i talassemici portatori sani offrivano un habitat meno accogliente al parassita e pertanto vivevano di più, aumentando la percentuale della popolazione portatrice del male.

Le forme cliniche della talassemia

La talassemia si manifesta in due forme cliniche. Molti soggetti hanno ereditato la talassemia da uno solo dei genitori e sono portatori sani (talassemia minor o talassemia eterozigote). Chi invece eredita il difetto da entrambi i genitori sviluppa una grave patologia (talassemia major o morbo di Cooley dal nome del pediatra americano che la descrisse per primo). Se i genitori sono entrambi portatori sani, la probabilità di avere un figlio con talassemia major è del 25%, quindi molto alta. È pertanto fondamentale la prevenzione attraverso un'indagine accurata.
Mentre la talassemia minor è asintomatica (il soggetto si accorge di essere portatore sano solo con accertamenti ad hoc, molto spesso è presente una lievissima anemia e globuli rossi leggermente più piccoli), la talassemia major si manifesta come una grave anemia nell'età pediatrica. Il bambino per sopravvivere deve essere sottoposto a continue trasfusioni che garantiscano la sopravvivenza (una ogni venti giorni). Purtroppo la terapia trasfusionale ha vari effetti collaterali come il rischio di infezioni virali e il sovraccarico marziale che obbliga a una terapia deferrizzante per evitare i danni che l'abbondanza di ferro genera nell'organismo. Da alcuni anni viene praticato il trapianto di midollo emopoietico. Il trapianto può avere controindicazioni e richiede un donatore compatibile. Per il futuro si stanno studiando il trapianto di midollo in utero (cioè il trattamento del feto durante la gravidanza) e farmaci che migliorerebbero la produzione di emoglobina.

Talassemia e sport

Non sono rari esempi di atleti talassemici (ovviamente portatori sani) che arrivano a un buon livello; la ridotta dimensione dei globuli è spesso compensata da un numero piuttosto elevato (per esempio MCV=62, ma sei milioni di globuli/mm³). In sostanza il portatore sano soffre di un'anemia lieve che non può migliorare con banali assunzioni di ferro, vitamina B₁₂ o acido folico. Probabilmente l'allenamento porta alla compensazione dello stato ematico, migliorando altre caratteristiche. Non ci sono comunque studi che esprimano chiaramente qual è l'handicap sportivo di un portatore sano di talassemia.