La sindrome di Down, detta anche trisomia 21, è una patologia che colpisce un bambino ogni 700-800 nati circa. La denominazione più nota prende il nome dal medico inglese J. Down, che la descrisse per primo nel 1866. Egli, non avendo a disposizione alcuna tecnica di ricerca genetica, diede alla sindrome il nome di "mongolismo", poiché l'aspetto dei soggetti gli ricordava gli abitanti di quella zona. Oggi questa parola non è più un'indicazione legittima per la sindrome, che è presente ovunque, in tutte le nazioni del mondo, presso tutte le razze umane, ma anche in alcuni mammiferi.
Si tratta di una malattia genetica (ma nel 98% dei casi la sindrome non è ereditaria) in cui il neonato presenta un corredo cromosomico costituito da 47 cromosomi, con la presenza di tre copie del cromosoma 21 invece di due (in basso nell'immagine). Questa patologia causa un ritardo mentale nel soggetto colpito, una diminuita efficienza del sistema immunitario e malformazioni cardiache. La maggiore frequenza di malformazioni nei piccoli malati richiede un'attenzione particolare al loro stato di salute (specialmente per l'apparato cardiocircolatorio, oculistico e gastroenterico). Inoltre questi malati sono maggiormente soggetti, nel corso del tempo, anche ad altre patologie, come la malattia di Alzheimer, l'ipotiroidismo, la leucemia, la celiachia.



Attualmente si ritiene che fattori esterni non influiscano sull'instaurarsi della Sindrome di Down; si è invece constatata una relazione fra età dei genitori e frequenza della patologia. Le madri oltre i 35 anni e i padri oltre i 50 hanno una maggiore possibilità di mettere al mondo figli malati; tuttavia non si è ancora individuata una spiegazione per questa situazione.

Cura e prevenzione della sindrome di Down

Non esiste al momento una cura per questa patologia, tuttavia le terapie riabilitative hanno consentito, negli ultimi anni, di garantire un notevole aumento dell'aspettativa di vita dei malati. Si è infatti passati da una vita media di 25 anni nel 1983 a una di 49 nel 1997. Recentemente, un gruppo di ricercatori guidati dal dottor Andrea Ballabio (Istituto Telethon di Genetica, Napoli) ha completato la mappatura del cromosoma 21, il responsabile della sindrome. Si spera che questo lavoro porti a una migliore comprensione dei meccanismi alla base di questa patologia. Per il momento, l'unica possibilità esistente è la diagnosi precoce durante la gravidanza; in particolare, il tri-test consente di evidenziare il rischio che il nascituro sia malato. In questo caso si può procedere a un'amniocentesi per confermare la diagnosi. 

La mortalità nella sindrome di Down

I pazienti affetti da sindrome di Down hanno una speranza di vita molto più bassa delle persone sane. Uno studio (gruppo USA-Svezia-Danimarca, guidato da A. Hill, fonte: Archives of Internal Medicine) ha descritto molto dettagliatamente i rischi associati alla sindrome. Il campione di partenza era composto da 5.000 bambini (diagnosi 1965-1989). Questi gli indici di rischio (riferiti a quelli della popolazione in generale) che spiegano la maggiore mortalità associata alla sindrome di Down:

• cardiopatie non ischemiche: 16 volte
• anomalie congenite varie: 25 volte
• cancro al fegato: 6 volte
• cancro al testicolo: 4 volte
• cancro allo stomaco: 6 volte
• demenza e morbo di Alzheimer: 54 volte
• epilessia: 30 volte
• ictus cerebrale: 6 volte
• infezioni: 12 volte
• ischemie cardiache: 4 volte
• leucemia acuta non linfocitica: 28 volte
• leucemia linfatica: 24 volte.