La locuzione distrofia muscolare indica un gruppo di gravi patologie a livello neuromuscolare che provocano una lenta ma progressiva perdita di tessuto muscolare (sostituito gradualmente da tessuti adiposi e connettivo/fibrosi) e una conseguente condizione generale di debolezza. Nel tempo si assiste a una perdita sequenziale delle capacità motorie, respiratorie e cardiache.
Le distrofie muscolari sono generalmente malattie genetiche che si differenziano a seconda dell'età di insorgenza, della loro gravità e della rapidità con la quale evolvono. Ne esistono molte forme, quelle più diffuse sono la distrofia muscolare di Duchenne (DMD, anche malattia di Duchenne o distrofia muscolare generalizzata dell'infanzia) e la distrofia muscolare di Becker (DMB).

La distrofia muscolare di Duchenne

È la forma di distrofia muscolare più diffusa e probabilmente più grave. Deve il suo nome al neurologo francese Guillaume Duchenne (1806-1875) che la descrisse nel 1861. La malattia, tranne rarissimi casi, colpisce i soggetti di sesso maschile (in Italia l'incidenza è di un caso ogni 3.500 soggetti maschi nati vivi) e si manifesta generalmente fra i due e i sei anni di età.
Le cause – La distrofia muscolare di Duchenne è dovuta a un'alterazione di un gene localizzato sul cromosoma X che codifica una proteina denominata distrofina la cui carenza provoca una progressiva perdita di tessuto muscolare che viene sostituito, come già accennato nell'introduzione, da altri tipi di tessuti. Il processo degenerativo continua fino a che non si arriva alla totale distruzione delle fibre muscolari.
I sintomi – La patologia interessa inizialmente i muscoli delle cosce e delle anche; ciò provoca la tipica andatura dondolante; il bambino ha difficoltà nel compiere normali attività quali il correre, il saltare, il salire le scale e l'alzarsi da terra, inoltre si stanca facilmente e, generalmente, non è capace di andare in bicicletta. Col progredire della malattia si assiste a un progressivo atteggiamento lordotico,  dovuto al tentativo di bilanciare la debolezza dei muscoli della pelvi. Si accentuano progressivamente le difficoltà nella deambulazione e il bambino tende a cadere sempre più spesso e, verso gli 11-12 anni di età, si è costretti al ricorso alla sedia a rotelle. La degenerazione muscolare colpisce poi, sempre in modo progressivo, l'apparato respiratorio; ciò costringe nel tempo al ricorso alla ventilazione assistita. Negli ultimi anni di vita si assiste anche al coinvolgimento del muscolo cardiaco. L'aspettativa di vita non supera mediamente i 25 anni di età.
La diagnosi – Per effettuare la diagnosi si utilizzano svariati metodi. Un primo segno che può insospettire il medico è la particolarità con cui il bambino si alza da terra o dalla posizione seduta. I livelli di CPK nel sangue sono da 50 a 200 volte superiori alla norma. La certezza diagnostica può essere ottenuta attraverso l'esecuzione di una biopsia muscolare (che mostrerà sia la presenza di danni muscolari che quella di fibre riparative e necrotiche e, inoltre, permetterà di valutare la presenza o meno di distrofina) e la diagnosi molecolare che consentirà l'accertamento di eventuali alterazioni a carico del gene deputato alla produzione della distrofina. Attualmente è possibile effettuare una diagnosi prenatale. La maggior parte dei soggetti di sesso femminile portatori sani può essere identificata tramite il dosaggio della CPK e con un'analisi del DNA. La diagnosi molecolare eseguita sui villi coriali e sul liquido amniotico permette di accertare la presenza della malattia nel feto. Si deve tenere conto che circa il 33% dei soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne nasce da madri non portatrici; questi casi non sono quindi sono dovuti a una trasmissione da parte dei genitori bensì a nuove mutazioni genetiche del gene deputato alla produzione della distrofina; ben si comprende quindi come questi casi non siano suscettibili di previsione.
La diagnosi differenziale va posta con le sarcoglicanopatie, un sottogruppo delle distrofie muscolari dei cingoli (LGMD).
Terapie – Allo stato attuale non esistono cure specifiche con le quali trattare la malattia di Duchenne. Si può solo ricorrere a un approccio terapeutico multidisciplinare (fisioterapia, utilizzo di protesi e artrodesi spinale, assistenza respiratoria, protezione cardiaca) che consenta, per quanto possibile, di limitare i danni della patologia e di migliorare la qualità di vita del paziente. Le terapie corticosteroidee sono deputate alla stabilizzazione delle funzioni motorie. La ricerca sta valutando terapie geniche (sostituzione del gene difettoso o trapianto di mioblasti, reso difficoltoso però dal problema del rigetto), l'uso di cellule staminali per generare nuove fibre muscolari, l'impiego dell'utrofina, una proteina simile alla distrofina contenuta in piccole quantità nei muscoli.