L'amniocentesi è una tecnica diagnostica che comporta il prelievo, per mezzo di una puntura, di una piccola quantità di liquido amniotico (le cosiddette "acque" che circondano il feto nell'utero durante la gravidanza), attraversando l'addome della donna e il sacco amniotico (o amnios), ossia la membrana che circonda il feto. A seconda del periodo di gravidanza, si distinguono un'amniocentesi precoce (da effettuarsi preferibilmente tra la 16a e la 18a settimana) e una tardiva (dopo la 20a settimana). Le indagini cui viene sottoposto il liquido possono essere le più diverse a seconda degli scopi e del periodo di gestazione in cui si effettua. L'amniocentesi può così essere un valido sistema per individuare anomalie fetali (per esempio la sindrome di Down) o alcune anomalie cromosomiche, i disturbi legati al sesso (come l'emofilia), certe malattie metaboliche (tra tutte, la malattia di Tay-Sachs) e infine le anomalie legate allo sviluppo (come la spina bifida). In alcuni casi è impiegata anche per valutare alcuni disturbi dell'embrione come la malattia emolitica del neonato e la sindrome di sofferenza respiratoria. 
Come si esegue – Generalmente l'amniocentesi per l'esame genetico si effettua tra la 16a e la 18a settimana di gestazione. Tramite l'ecografia si valutano l'età e la posizione del feto, la sede della placenta e la quantità di liquido amniotico. Successivamente si procede inserendo un ago nel sacco amniotico, attraversando sia la parete dell'addome (la donna deve prima svuotare interamente la vescica) che quella dell'utero, evitando naturalmente di danneggiare il feto e la placenta. All'ago, di lunghezza pari a circa 10 cm e con punta molto affilata, viene collegata una siringa e si prelevano circa 20 ml di liquido amniotico che viene depositato in provette idonee per la successiva analisi biochimica. L'intervento non richiede solitamente l'anestesia, se non nei casi di eccessiva ansia e dura all'incirca una ventina di minuti. Dopo il prelievo l'area interessata viene protetta con una garza e la paziente può essere in grado di tornare a casa immediatamente, anche se i medici consigliano di riposare almeno per 24-48 ore, tenendo sotto controllo la temperatura corporea.
Rischi e complicanze – A seconda del periodo di gravidanza in cui si effettua l'amniocentesi, i possibili problemi variano molto, ma la probabilità che un intervento del genere provochi serie complicazioni è comunque piuttosto bassa. Se si effettua un'amniocentesi in fase precoce i possibili rischi sono legati a conseguenze come l'aborto, l'infezione del liquido amniotico o una sua eccessiva perdita per rottura della membrana di protezione (le percentuali restano comunque al di sotto dell'1%). L'amniocentesi tardiva può invece provocare alcuni problemi al feto come i traumi o il travaglio prima del termine, quando l'embrione non è ancora sufficientemente maturo per essere partorito. Va infine ricordato che l'amniocentesi è raccomandata alle donne che abbiano superato i 35 anni, poiché in questi casi aumenta la probabilità di avere figli con sindrome di Down o con altri problemi genetici o ereditari.
Risultati dell'amniocentesi – L'amniocentesi può fornire informazioni su molte possibili anomalie di tipo cromosomico o ereditario del feto, soprattutto se effettuata nella prima metà della gravidanza. Successivamente, i risultati che si hanno riguardano prevalentemente la condizione di maturità fetale e il suo stato di sviluppo. I parametri principali che vengono valutati nell'amniocentesi sono i seguenti:

• dosaggio della creatinina: l'aumento di questa sostanza riflette lo stato di sviluppo e di funzionalità del rene dell'embrione;
• dosaggio della bilirubina: questa molecola riveste la sua importanza nel segnalare casi di anemia emolitica per incompatibilità del gruppo sanguigno;
• rapporto lecitina/sfingomielina: si tratta di due sostanze che vengono emesse dagli alveoli polmonari del feto in via di sviluppo all'interno del liquido amniotico. L'aumento della lecitina indica il livello di maturazione polmonare, valutabile facilmente poiché il valore della sfingomielina resta costante. Questo indice assume grande importanza quando sia necessario ricorrere a un parto precoce, per valutare se il neonato sarà in grado di respirare autonomamente, evitando così la nota sindrome respiratoria da membrane ialine;
• dosaggio di alcuni ormoni steroidei: a seconda del tipo di ormone (prodotto dal feto oppure dalla placenta) è possibile analizzare lo stato di salute fisica dell'embrione (età e maturità) e la funzionalità placentare;
• esame delle cellule: uno degli aspetti più rilevanti dell'amniocentesi riguarda proprio questo test. Le cellule sospese nel liquido amniotico (elaborate dall'amnios, dalla cute del feto o dalle mucose degli organi a contatto con l'esterno) vengono infatti analizzate sia da un punto di vista morfologico che citochimico o immunologico (per esempio per valutare il gruppo sanguigno). Sono altresì utilizzate per indagini citogenetiche sulla struttura del DNA o per rilevare eventuali anomalie metaboliche ereditarie. I risultati che si ottengono possono essere molteplici: uno degli esami più diffusi è la coltura in vitro di queste cellule amniotiche per valutarne il cariotipo (identificazione di sindromi legate ad aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali), diagnosticando per tempo un'eventuale formazione di malattie cromosomiche come la già citata e, purtroppo, molto diffusa sindrome di Down.

Se l'esito dell'amniocentesi precoce è sfavorevole, soprattutto nei casi in cui viene obbligatoriamente prescritta per evitare possibili complicazioni al nascituro (per esempio precedenti malattie in ambito familiare di tipo cromosomico, genetico o malformativo oppure incompatibilità tra madre ed embrione), si può procedere con l'aborto terapeutico.