La celiachia (anche enteropatia da glutine, malattia celiaca, morbo celiaco, sprue celiaca) è una patologia causata da un'intolleranza di tipo permanente al glutine, una sostanza lipoproteica composta da due tipi di proteine, le gluteline e le prolammine (chiamate rispettivamente glutenine e gliadine nel frumento); il glutine è contenuto nel farro, nel grano, nel kamut, nell'orzo, nella segale e in altri cereali; riso e mais ne sono privi. Il glutine è pertanto contenuto in moltissimi alimenti di uso comune come i biscotti, il pane, la pasta, la pizza ecc., i suoi usi a livello alimentare sono molteplici, viene infatti usato come ingrediente in moltissimi prodotti, come addensante nell'industria farmaceutica, come sostanza in grado di dare elasticità e consistenza ai prodotti finali oltre a essere usato come agente lievitante degli impasti.
Nei soggetti affetti da tale patologia, l'ingestione di glutine provoca gravi danni a livello della mucosa intestinale che viene attaccata dagli anticorpi prodotti dall'organismo per contrastare l'intolleranza; il danneggiamento della mucosa provoca una severa diminuzione della capacità di assorbimento intestinale. Il malassorbimento può determinare carenze che, a lungo andare, provocheranno altri tipi di patologie. Allo stato attuale esiste un unico tipo di terapia, una dieta priva di glutine (la cosiddetta gluten-free diet) che il soggetto dovrà seguire in modo rigorosissimo per tutta la vita; il soggetto non guarirà, ma i sintomi causati dall'intolleranza al glutine cesseranno e si potranno prevenire le patologie conseguenti al malassorbimento.

Eziologia della celiachia

Non esistono dati definitivi sui fattori eziologici dell'intolleranza al glutine; i dati epidemiologici attualmente a disposizione sembrano indicare una predisposizione di tipo genetico, esiste infatti una frequenza maggiore della malattia nelle famiglie dove si sono riscontrati altri casi; è però pur vero che la trasmissione della patologia non segue criteri mendeliani per cui si tende a considerare la sua patogenesi come multifattoriale. Lo sviluppo della malattia può essere favorito da episodi stressanti a livello organico (gravidanza, parto, interventi chirurgici, gravi infezioni virali ecc.); secondo il National Institute of diabetes and digestive and kidney diseases statunitense sembra che uno dei fattori che hanno un ruolo di protezione o di ritardo nella comparsa della malattia sia l'allattamento al seno. Altri fattori sono legati al tipo di alimentazione seguita e ai livelli quantitativi di glutine introdotti con la dieta.

Sintomi e complicanze della celiachia

La sintomatologia della malattia celiaca può essere estremamente variegata e può svilupparsi in fasi diverse della vita. I sintomi più comuni sono:

• dolorabilità addominale
• diarrea cronica
• calo ponderale
• anemia
• flatulenza
• dolori osteoarticolari
• disturbi comportamentali
• astenia
• crampi muscolari
• ritardo della crescita
• ulcere nella bocca
• dermatiti
• ciclo mestruale irregolare.

Si è soliti classificare la malattia in quattro forme diverse:

• tipica (o classica)
• atipica (o tardiva)
• silente
• potenziale (o latente).

Nella forma tipica l'esordio della malattia avviene nei primi mesi di vita, nel periodo dello svezzamento, quando cioè si iniziano a introdurre nella dieta del bambino alimenti contenenti glutine; i sintomi sono la diarrea cronica, il vomito e il ritardo nella crescita. A causa del malassorbimento dei principi nutritivi si ha tutta una serie di problemi quali anemia, astenia, irritabilità, perdita di appetito, rachitismo, alterazione della coagulazione, deficit vitaminici ed elettrolitici ecc. La frequenza della forma tipica è diventata sempre meno frequente grazie alla precocità della diagnosi facilitata dall'affidabilità dei test sierologici.
Nella forma atipica è assente uno dei sintomi più ricorrenti nella forma classica, la diarrea; la prevalenza dei sintomi è di carattere extraintestinale; si hanno manifestazioni di tipo clinico legate al malassorbimento quali anemia sideropenica, bassa statura, rachitismo, osteoporosi, alterazione delle transaminasi, alopecia, stipsi, sindromi emorragiche ecc.
La forma silente è praticamente priva di sintomatologia nonostante vi siano lesioni a livello della mucosa intestinale che tendono a regredire nel caso si adotti una dieta priva di glutine. Tale forma viene scoperta dopo gli screening sui familiari di primo grado di soggetti affetti da morbo celiaco.
Nella forma latente si ha presenza di malattia, ma non vi è stata alcuna manifestazione. Anche se i marcatori anticorpali risultano essere positivi, la mucosa intestinale risulta essere microscopicamente normale. Non è necessario che i soggetti in questione si sottopongono al regime dietetico imposto ai soggetti affetti dalle altre forme di celiachia, ma è necessario monitorarli nel tempo allo scopo di trattarli prima che compaiono manifestazioni cliniche della patologia.
Se non trattato, il morbo celiaco può portare a numerose e anche gravi complicanze. Una pratica suddivisione delle complicanze della malattia le distingue in due grandi categorie:

• complicanze dovute a diagnosi tardiva e/o mancata osservanza del regime dietetico senza glutine;
• complicanze non dovute a diagnosi tardiva e/o mancata osservanza del regime dietetico senza glutine.

Tra le complicanze del morbo celiaco troviamo:

• adenocarcinoma di tipo intestinale
• artrite reumatoide, tiroidite autoimmune ecc.
• iposplenismo (ridotta o assente funzionalità della milza)
• linfoma non Hodgkin
• neoplasie a livello di intestino tenue ed esofago
• osteoporosi
• patologie autoimmuni (dermatite erpetiforme, LES, sindrome di Sjögren)
• patologie epatiche
• patologie vascolari.

Il sospetto di tali complicanze deve sempre sussistere in tutti quei soggetti che seguono in modo rigoroso un regime dietetico privo di glutine, ma che non trovano giovamento a livello di sintomatologia. Ovviamente il rischio di complicanze è più elevato in quei soggetti in cui la diagnosi è stata tardiva e/o che non seguano in modo scrupoloso le indicazioni dietetiche. L'incidenza delle complicanze legate al morbo celiaco cala drasticamente quanto più la diagnosi è stata precoce e quanto più si segue rigorosamente un regime alimentare consono alla patologia.

Diagnosi della celiachia

Non è semplice diagnosticare la malattia celiaca basandosi sulla sola sintomatologia, molti sintomi e segni infatti sono aspecifici e sono comuni in svariate altre malattie senza considerare che, come visto in precedenza, in molti casi non vi sono sintomi evidenti pur in presenza di lesioni a livello della mucosa intestinale.
I test - I principali test per la diagnosi e il monitoraggio della celiachia sono i seguenti:
1) Anticorpi sierici anti endomisio (EMA) - Gli EMA sono autoanticorpi.
Prima del prelievo si consiglia di digiunare per 12 ore. La valutazione della presenza di EMA serve per la diagnosi e la cura dei pazienti affetti da dermatite erpetiforme e malattia celiaca; gli EMA sono infatti presenti nel 70-80% dei pazienti affetti da queste patologie.
2) Anticorpi sierici anti gliadina (AGA) - Il test degli anticorpi anti gliadina è un test non invasivo e poco costoso effettuato per diagnosticare e monitorare il morbo celiaco. Non è un test totalmente specifico in quanto gli AGA possono essere rilevati in soggetti che non sono colpiti dalla malattia celiaca. In caso di positività agli AGA e agli EMA (anticorpi anti endomisio) la presenza della patologia è praticamente certa. Il test perde in sensibilità con il progredire dell'età.
I valori di riferimento sono i seguenti: titolo >12: positivo; da 8 a 12: borderline; <8: negativo.
3) Anticorpi sierici anti transglutaminasi (TGA) – È un test relativamente recente utile nella diagnosi e nel monitoraggio del morbo celiaco. È un test sensibile al 100% ed è anche altamente specifico (96%). I valori di riferimento vengono espressi in UA/ml: <5: negativo; età <3 anni e UA/ml >5: positivo; età >3 anni e UA/ml fra 5 e 7: borderline; età >3 anni e UA/ml >7: positivo.
4) Biopsia della mucosa digiunale - La certezza diagnostica di malattia celiaca si ha grazie all'esame bioptico; in caso di presenza della malattia saranno infatti rivelate le tipiche lesioni che caratterizzano la malattia (atrofia dei villi intestinali, iperplasia delle cripte, infiltrazione leucocitaria della lamina propria). L'esame viene eseguito endoscopicamente prelevando del tessuto in un punto in cui sono evidenti delle alterazioni della parete dell'intestino.
Se in un soggetto viene riscontrata la presenza della malattia è consigliabile l'effettuazione di uno screening anticorpale in tutta la parentela di primo grado.

Il trattamento della celiachia

Attualmente, l'unico trattamento del morbo celiaco è un regime alimentare privo di alimenti contenenti glutine (dieta gluten-free); un regime dietetico siffatto consente la riduzione, e talvolta anche l'eliminazione, della sintomatologia e la ricostruzione dei tessuti dell'intestino; ovviamente le possibilità di ripresa e di recupero dei tessuti variano a seconda di determinati fattori come la precocità della diagnosi, la severità dei danni subiti, eventuali interazioni di farmaci che il soggetto malato assume. In base alle osservazioni compiute dal già citato National Institute of diabetes and digestive and kidney diseases statunitense, se la patologia è stata diagnosticata allo stadio iniziale e si rispetta rigorosamente il regime dietetico che la celiachia impone, l'intestino potrebbe riprendere a funzionare normalmente (ricostruzione dei villi compresa) in un periodo che varia dai 3 ai 6 mesi di tempo; se la malattia è invece stata diagnosticata con più ritardo, sono necessari circa due anni per ripristinare le normali funzioni intestinali.
Una dieta priva di glutine comporta, senza ombra di dubbio, una modificazione dello stile di vita dal momento che si devono eliminare dal proprio regime alimentare moltissimi cibi, senza contare l'attenzione che deve essere posta nella scelta di prodotti che, seppur naturalmente privi di glutine, potrebbero contenerlo sotto forma di additivo o conservante. Fortunatamente esistono sul mercato moltissimi prodotti sostitutivi che sono in grado di garantire un regime dietetico equilibrato; inoltre si può ricorrere all'uso di farine e/o altri derivati di riso, soia ecc. C'è stato inoltre, nel corso degli ultimi anni, un aumento di sensibilità relativamente alle problematiche dei malati di celiachia e anche molti ristoranti si sono attrezzati per rispondere alle esigenze dei celiaci. Il 10 aprile 2009 c'è stato un aggiornamento del Registro Nazionale del Registro Nazionale di cui all'art.7 del DM 8 giugno 2001 concernente l'assistenza sanitaria integrativa relativa ai prodotti destinati a una alimentazione particolare. Chi fosse interessato può, cliccando sui link, scaricare l'elenco dei prodotti per celiaci suddivisi per prodotto o per impresa produttrice.

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IL COMMENTO

Panico da... Rotavirus

È recente la notizia della scoperta italiana secondo la quale la celiachia sarebbe (il condizionale è d'obbligo quando ci sono di mezzo i virus) causata da un Rotavirus: l'anticorpo di una proteina del virus è stato trovato nei 200 celiaci osservati dallo studio Puccetti-Zanoni mentre non è presente nei non celiaci. Certo per ora è una correlazione (il 90% degli italiani è venuto a contatto con il Rotavirus), ma è ragionevole supporre che il virus svegli una situazione che geneticamente è deficitaria (ecco perché non fa nulla agli individui sani). La scoperta è importante perché:

• getta nel panico gli ideatori di test non convenzionali per la celiachia (alcuni venduti anche in farmacia) perché se solo i celiaci hanno l'anticorpo sarà ora facile escludere la malattia;
• getta nel panico tutti gli alternativi che hanno tentato di curare la celiachia con metodi francamente risibili. Un'ulteriore dimostrazione che le medicine alternative stanno in piedi (e lo staranno) solo perché la medicina convenzionale non sa dare risposte. Quando arrivano le risposte, le teorie alternative si sciolgono come neve al sole;
• getta nel panico i sostenitori più accaniti delle intolleranze alimentari perché l'ipotesi virus massacra terapie e ipotesi di causa.
  Insomma, un bel terremoto…