La mielofibrosi con metaplasia mieloide è una malattia mieloproliferativa cronica caratterizzata da marcata fibrosi midollare, dalla presenza nel sangue periferico di elementi immaturi della linea granulocitaria ed eritroblastica e da metaplasia mieloide a prevalenza spleno-epatica e si osserva in pazienti prevalentemente uomini intorno 60-70 anni (rara un'età inferiore). I sintomi più frequenti sono: dispnea, affaticabilità, cardiopalmo e pallore con tensione addominale e dolore a livello dell'ipocondrio sinistro, spesso in seguito a infarti splenici. Sono inoltre osservabili manifestazioni emorragiche per lo più lievi quali petecchie ed ecchimosi. La splenomegalia dovuta all'emopoiesi extramidollare è presente in tutti i pazienti, le dimensioni possono essere di media entità oppure di grado tale da occupare quasi tutto l'addome. La diagnosi può essere casuale in occasione di esami clinici obiettivi o di indagini di laboratorio. Reperto costante è l'incremento delle fibre reticolari nel midollo che in genere tendono a incrementare con il progredire della malattia. A seconda delle varie anomalie cellulari e alla gravità della fibrosi viene proposta una classificazione della malattia in quattro stadi. Alcuni pazienti possono sviluppare un'osteosclerosi con effetti simili a quelli della metastasi da carcinoma. Nella maggior parte dei casi i soggetti asintomatici non vengono sottoposti ad alcun trattamento. In genere il periodo libero da terapia può variare da mesi ad anni e il paziente viene sottoposto solo a controlli periodici. Un trattamento viene instaurato quando comincia a manifestarsi un'anemia che all'inizio può essere trattata anche con terapia trasfusionale. In genere l'anemia aumenta con l'incremento della splenomegalia. I farmaci impiegati sono molteplici: vengono utilizzate terapie con androgeni (testosterone, oximetolone, stanazolone) nel tentativo di migliorare l'eritropoiesi, molto spesso associate anche a terapie steroidee soprattutto nei casi di anemia a componente emolitica. I farmaci antiblastici sono utilizzati nei pazienti con leucocitosi, piastrinosi e splenomegalia. Per ridurre il volume splenico e relative complicanze, è stata utilizzata anche la radioterapia splenica. L'intervento chirurgico di splenectomia può essere preso in considerazione in presenza di dolore intenso e persistente dovuto alla milza molto grande o infartuata, anemia emolitica refrattaria, ipersplenismo con piastrinopenia severa, ipertensione portale, tenendo però presente che l'intervento ha delle forti controindicazioni.