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Morbo di Wilson
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Il
morbo di Wilson è una rara malattia caratterizzata da
eccessiva deposizione di rame in alcuni tessuti, con conseguente cirrosi
epatica e degenerazione dei gangli basali dell'encefalo. L'affezione è
dovuta a un difetto ereditario del metabolismo epatico del rame (ridotta
escrezione biliare di rame e ridotta sintesi di ceruloplasmina). I sintomi
nei bambini e negli adolescenti possono simulare un'epatite acuta
fulminante, oppure compare epatite cronica attiva, seguita poi dalla
comparsa di segni neurologici; negli adulti i primi segni sono dovuti al
danno neurologico (tremore e rigidità agli arti, difficoltà nello scrivere e
nel parlare, deterioramento rapido e progressivo della personalità e
comparsa di insufficienza renale e artrosi. La diagnosi si basa sui test di
laboratorio, sulla biopsia epatica e sulla alla periferia della cornea
dell'anello di Kayser-Fleischer da deposizione di rame. La terapia è basata
su una dieta a basso contenuto di rame, penicillamina (chelante del rame) e,
nei casi più gravi sul trapianto di fegato.
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