La sindrome di Turner è la causa più frequente di ipogonadismo primitivo femminile dovuta a una anomalia cromosomica, in genere, mancanza di un cromosoma X. Clinicamente la sindrome d Turner è caratterizzata da mancato sviluppo ovarico con gonadi rudimentali, fenotipo femminile con infantilismo sessuale e amenorrea primaria, bassa statura. Talora è presente alla nascita linfedema delle mani e dei piedi (sindrome di Bonnevic Ullrich) che tende poi a scomparire, anomalie congenite cardiovascolari (coartazione aortica, stenosi aortica, valvola aortica bicuspide) del rene e delle vie urinarie. La diagnosi basa sull'aspetto caratteristico del soggetto e su sintomi come l'amenorrea primaria e le anomalie del cariotipo. La terapia iniziale è basata sugli estrogeni naturali per indurre lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari, e successivamente terapia ciclica con estroprogestinici. La terapia con estrogeni va iniziata quando l'aumento staturale è ridotto a meno di 1-2 cm l'anno. Efficace sul ritardo dell'accrescimento il trattamento con ormone somatotropo ricombinante.