La sindrome di Nezelof comprende una serie di disordini caratterizzati da una aumentata suscettibilità alle infezioni virali, batteriche e fungine e da una depressione dell'immunità cellulare e di quella umorale. Il difetto di base sembra consistere in una ipoplasia timica. Gli esami di laboratorio che mostrano una marcata riduzione del numero di linfociti totali, soprattutto del tipo T e una diminuzione dei livelli di immunoglobuline possono far propendere verso una diagnosi della sindrome di Nezelof. La terapia si basa sul trattamento aggressivo delle infezioni e in alcuni casi è stato effettuato con successo il trapianto di timo.