La sindrome di George (o aplasia timica) è una delle poche malattie da carenza immunitaria da deficit da linfociti T i cui sintomi si manifestano subito dopo la nascita, determinata da un difetto embrio-morfogenetico. I pazienti presentano ipoplasia del timo e delle paratiroidi, con la caratteristica sintomatologia ipocalcemica (tetania, convulsioni) che si verifica nelle prime 24 ore di vita, malformazioni cardiache con difetti settali e interruzione dell'arco aortico e mancata chiusura del dotto arterioso, basso impianto auricolare, ipoplasia mandibolare e palatoschisi. L'ipocalcemia di questi soggetti è permanente. Questa sindrome causa l'insorgenza di infezioni spesso letali. In un piccolo numero di casi è indicato il trapianto di timo fetale il più presto possibile e l'ipoparatiroidismo va curato con calcio al quale si deve aggiungere vitamina D o paratormone.