Tetralogia di Fallot, con questo termine si indica la combinazione di una stenosi polmonare con un ampio difetto interventricolare e una destroposizione dell'aorta, a cui si aggiunge l'ipertrofia del ventricolo destro. La stenosi polmonare è l'elemento critico nel determinare l'entità dello shunt e quindi della cianosi in quanto più serrata è la stenosi maggiore è la resistenza che essa oppone all'efflusso ventricolare; nei casi invece in cui la stenosi è modesta e la resistenza offerta è inferiore alle resistenze sistemiche, prevale lo shunt sinistro-destro (Fallot non cianogeno). I sintomi tipici sono dispnea da sforzo, squatting (o accovacciamento da sforzo, che riduce l'entità dello shunt diminuendo il ritorno venoso e aumentando le resistenze arteriose sistemiche), cianosi da sforzo o a riposo e frequente ipoevolutismo somatico. All'ascoltazione cardiaca si apprezza un soffio eiettivo sulla polmonare, di intensità e durata inversamente proporzionali alla gravità della stenosi. Con l'elettrocardiogramma si evidenziano molto spesso i segni di ipertrofia atriale e ventricolare destra torace e con la radiografia del torace si notano la dilatazione del ventricolo destro, la concavità dell'arco medio sinistro e l'ipovascolarizzazione dei campi polmonari. La diagnosi è posta dall'ecografia e confermata dal cateterismo e dall'angiocardiografia. La terapia medica si propone di curare le crisi ipossiche mediante ossigenoterapia, bicarbonato e beta-bloccanti e di prevenire l'endocardite batterica. La terapia chirurgica può essere in un primo tempo palliativa (anastomosi fra circolo sistemico e circolo polmonare) quando le crisi ipossiche sono minacciose per la vita e, in seguito, intervento radicale in età prescolare.