Le leggi dell'ereditarietà ci permettono di predire quali saranno i caratteri che si manifesteranno in un dato organismo oppure, al contrario, ci permettono di risalire ai geni responsabili di un dato carattere.
Cosa sono i caratteri? I caratteri sono l'insieme delle caratteristiche che ci rendono diversi da qualsiasi altra persona esistente. Sono l'altezza, il colore della nostra pelle, i lineamenti del nostro viso, il colore dei nostri capelli, ma anche la predisposizione a certe malattie, il tipo di comportamento, l'età massima a cui possiamo arrivare e tanti altri.
Nella scorsa lezione (L'ereditarietà) abbiamo imparato che ognuno di noi possiede due copie dell'intero corredo cromosomico e che le due copie non sono esattamente uguali. Da qui sorge un problema: di ogni carattere codificato dai due geni, quale sarà quello risultante?
Per esempio, il gene proveniente da nostra madre potrebbe codificare per il tipo di sangue AB, mentre il gene proveniente da nostro padre potrebbe codificare per il tipo di sangue 0. Quale sarà il nostro gruppo sanguigno finale?
Per rispondere a questo interrogativo dobbiamo prima introdurre un nuovo vocabolo della genetica: l'allele.

Il concetto di allele

Cos'è un allele? Un allele è una forma alternativa di un gene.
Per chiarire il concetto, ritorniamo all'esempio culinario della scorsa lezione. Se ricordate, avevamo paragonato i cromosomi omologhi a libri di ricette uguali, divisi negli stessi capitoli (geni), la cui unica differenza consisteva nel diverso uso di ingredienti per la preparazione dello stesso piatto. Questo paragone ci fornisce il concetto di allele. Lo stesso prodotto di un gene (per esempio il sangue) può presentarsi sotto differenti aspetti, pur rimanendo lo stesso prodotto (per esempio, A, B, AB, 0).Una caratteristica degli alleli è che non si esprimono insieme contemporaneamente, ma delle due varianti si esprime sempre quella "più forte", la dominante. La variante debole, recessiva, si esprime solo quando non è presente la variante dominante.

Determinare il gruppo sanguigno

Ora che  abbiamo chiaro il concetto di allele, torniamo al nostro problema iniziale.
Il gene che codifica per il tipo di sangue nell'uomo si presenta in tre diverse versioni (o alleli): A, B e 0.
A e B sono entrambi dominanti, mentre 0 è recessivo. Dato che possediamo due copie di ogni cromosoma, e dunque due copie di ogni gene, possiamo riportare tutte le possibili combinazioni in una tabella e vedere così quali sono i tipi sanguigni corrispondenti:
 

I gruppi A e B, essendo entrambi dominanti, quando presenti in coppia si esprimono formando il gruppo sanguigno AB. Il gruppo sanguigno 0 si forma da un'unica combinazione specifica di alleli, in quanto carattere recessivo.
Adesso usiamo la tabella per un esempio pratico. Abbiamo una coppia di genitori formata da un padre con gruppo sanguigno AB e dalla madre con gruppo sanguigno BB. Vediamo quali saranno i possibili gruppi sanguigni dei figli:
                                                                       Due combinazioni formano il gruppo AB e altre due formano il gruppo BB. I figli di questa coppia quindi avranno uguale probabilità di avere uno di questi due tipi di gruppi sanguigni. È impossibile però che da questa coppia nasca un figlio con gruppo sanguigno AA o 00.

Crediti

Pietro Cappelletti
Studente Facoltà di Medicina
Università di Roma Sapienza
("un esempio di come la laurea sia una condizione facilitante, ma non necessaria alla comprensione di una materia", R. Albanesi).